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오늘은 출산 후 꼭! 제대로 받아야하는 선천성대사이상검사에 대해 알아보겠습니다!
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신생아 선별검사 | 검사/시술/수술 정보 | 의료정보 – 서울아산병원
신생아 선천성 대사 이상질환의 선별검사는 모든 신생아를 대상으로 주요 대사이상 질환을 선별하는 검사로 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈정, …
Source: m.amc.seoul.kr
Date Published: 9/6/2022
View: 3355
광범위 신생아 선천성 대사이상 선별검사 (Neonatal Screening …
현재 시행되고 있는 검사는 선천성 대사이상 질환 중에서 흔하다고 알려진 40여개의 질환을 선별해주는 검사입니다. 이 검사는 신생아의 발바닥에서 소량의 혈액을 채취 …
Source: samsunghospital.com
Date Published: 3/6/2022
View: 9490
보건소>진료안내>검사안내>선천성대사이상검사 – 제주시
선천성대사이상검사 · 습진이 심하고 머리카락이 노란색 혹은 담갈색으로 변한다. · 피부가 하얗게 되고 경련이 나타난다. · 땀이나 소변에서 곰팡이나 쥐오줌 냄새가 난다.
Source: www.jejusi.go.kr
Date Published: 1/7/2022
View: 4022
N 의학정보( 선천성 대사 이상 질환 [inborn error of metabolism] )
조기 진단을 위해 신생아 시기에 선별 검사를 시행한다. 기존의 6종 선별 검사는 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 갑상선기능저하증, 부신기능 …
Source: www.snuh.org
Date Published: 8/24/2021
View: 5971
진료안내>검사안내>선천성대사이상검사 – 도봉구보건소
검사목적. 선천성 대상이상증의 원인을 조기발견, 치료함으로써 정신지체아 발생을 사전에 예방하여 장애 없는 가정을 이루기 위함 …
Source: health.dobong.go.kr
Date Published: 4/4/2021
View: 5912
선천성대사이상 Screening 검사
페닐케톤뇨중등의 선천성대사이상중 및 선천성갑상선. 기능저하충 (cretin층)은 방치하면 정신박약등의 중앙。l. 초래되나， 신생아 때 mass screening을 시행하여 이상.
Source: www.e-cep.org
Date Published: 2/25/2021
View: 5621
선천성대사이상 종류와 진단검사, 신생아선별검사(NST)
선천성대사이상 종류와 진단검사, 신생아선별검사(NST) · 1) 대사물질 검사. – Screening spot tests · 2) 효소 검사. – Galactosemia · 3) 유전자 검사.
Source: m.blog.naver.com
Date Published: 3/20/2021
View: 2302
선천성 대사이상검사 – 보건소 – 구로구청
선천성 대사이상검사 · (선별검사) 기준중위소득 180%이하 가구의 영아 · 신생아 선천성대사이상 출생 후 28일이내 건강보험 적용된 외래 선별검사비의 (일부)본인부담금 …
Source: www.guro.go.kr
Date Published: 9/17/2021
View: 3671
선천성 대사이상 검사 및 환아 관리 – 모자보건 – 성동구 보건소
선천성대사이상검사. 검사대상생후 3~7일 된 신생아 모두; 검사시기생후 48시간 이후 7일 이내(젖을 충분히 먹인 2시간 후 채혈); 채혈기관분만병의원; 검사항목텐덤 …
Source: www.sd.go.kr
Date Published: 1/11/2021
View: 331
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주제에 대한 기사 평가 선천성 대사 이상 검사
- Author: 육아닥터 김숙자
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- Date Published: 2019. 3. 10.
- Video Url link: https://www.youtube.com/watch?v=ZOGdOL8ngP0
광범위 신생아 선천성 대사이상 선별검사 (Neonatal Screening Test by Tandem Mass Spectrometry)
광범위 신생아 선천성 대사이상 선별검사 Neonatal Screening Test by Tandem Mass Spectrometry
이 검사는 신생아의 발 뒤꿈치에서 채취된 혈액을 이용하여 최신 장비인 이중질량분석기 (Tandem Mass Spectrometry)로 검사를 시행하며 이를 통해 아미노산 대사 질환, 유기산 및 지방산 산화이상 질환 등 40여종의 대사이상 질환을 한번에 정확히 선별 검사할 수 있는 최신의 신생아 대사이상 선별검사입니다.
Q1. 이 검사에서 진단하는 선천성 대사이상 질환이란 무엇입니까?
선천적으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사장애로 인한 질환으로 대개의 경우 심한 지능장애, 뇌장애, 간장 및 신장 이상을 유발하는 질환입니다. 선천성 대사이상 질환의 특징은 신생아 시기에는 증상이 잘 나타나지 않고 증상이 나타난 이후에는 치료를 하더라도 손상받은 세포가 치유되지 않으므로 장애아로 살거나 사망하게 됩니다. 그러나 조기에 발견하여 특수 식이요법이나 의학적인 치료를 하는 경우 이들 질환에 의한 심각한 영향을 예방함으로서 정신지체 등의 증상 발현을 최대한 줄여 줄 수 있으므로 조기 발견이 중요합니다.
Q2. 이 검사를 하는 이유는 무엇입니까?
현재 시행되고 있는 검사는 선천성 대사이상 질환 중에서 흔하다고 알려진 40여개의 질환을 선별해주는 검사입니다. 이 검사는 신생아의 발바닥에서 소량의 혈액을 채취하여 첨단 기술을 이용하여 검사하며 앞으로 나타날 수 있는 선천성 대사이상 질환을 한 번에 검출할 수 있습니다.
Q3. 언제 검사하는 것이 좋습니까?
생후 48~72 시간이 적절하며 48시간에 가까울수록 이상적입니다. 생후 24시간 이전에 혈액을 채취한 경우라면 48시간에 다시 한번 채취하여 확인하는 것이 좋습니다. 아기가 수혈을 받는 경우에는 수혈받기 전의 검체가 필요합니다.
Q4. 재검사가 요구되는 경우는 어떻게 하나요?
임상병리과에서 재검사를 요구하는 경우 가능한 빠른 시간에 검사가 필요합니다. 만약 아기가 질병을 가지고 있는 경우 즉각적인 검사 실행은 아주 중요합니다. 연락 가능한 연락처를 남겨주시고 출생후 거주지를 옮기는 경우 병원에 이를 알려주시기 바랍니다. 재검사가 필요한 경우 병원에서 연락이 가능할 수 있어야 합니다.
Q5.재검사 요청을 받는 경우 제 아이가 질환이 있다는 것을 의미합니까?
꼭 그렇지는 않습니다. 재검사가 필요한 이유는 여러가지입니다. 혈액을 채취할 당시 아기가 검사에 적당한 조건을 만족하지 않은 경우가 대부분입니다. 검사 결가에서 이상이 있어 재검하는 경우에는 결과의 이상여부를 좀 더 확실히 하기 위해 재확인하는 것이며 두 번째 결과에도 이상이 나타나는 경우 담당 주치의와 앞으로의 검사 및 진료에 대한 상담이 필요합니다.
Q6. 검사 기간은 얼마나 걸립니까?
아기의 검사 결과는 5일 이내에 보고 되며 재검사나 진료가 필요할 경우 부모님께 연락을 드립니다. 재검사를 이중질량분석기로 시행할 경우에는 3일 이내에 결과를 연락 받을 수 있으며 검사 결과에 따라 진료가 필요할 경우 이에 대한 안내를 드립니다.
이중질량분석기로 검출 가능 질환
아미노산 대상이상 질환(19종)
페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)
비전형페닐케톤뇨증(Atypical Phenylketonuria)
과메치오닌혈증(Hypermethioninemia)
단풍당밀뇨병(Maple Syrup Urine Disease)
고발린혈증(Hypervalinemia)
오르니틴 카르바모일트란스페라제 결핍증(Ornithine Transcarbamoylase Deficiency)
카르바모일인산합성효소 결핍증(Carbamoylphosphate Synthetase Deficiency)
시트룰린 혈증(Citrullinemia)
아르기니노숙신산뇨증(Argininosuccinic Aciduria)
아르기닌혈증(Argininemia)
고오르니틴-고암모늄-고시트룰린 증후군(Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Hypercitrullinemia Syndrome)
티로신혈증 1,2,3형(Tyrosinemia type Ⅰ,ⅡandⅢ)
신생아 티로신혈증(Neonatal Tyrosinemia)
비케톤성고혈당증(Non-Ketotic Hyperglycinemia)
케톤성고혈당증(Ketotic Hyperglycemia)
고오르니틴혈증(Hyperornithinemia)
유기산 대사이상 질환(8종)
프로피온산증(Propionic Acidemia)
메틸말론산증(Methylmalonic Acidemia)
에틸말론산 뇌병증(Ethylmalonic Encephalopathy)
글루타르산증(Glutaric Aciduria Type Ⅰ)
이소발린산증(Isovaleric Acidemia)
메틸크로토닐글리신뇨증(3-Methylcrotonylglycinuria)
지방산 대사이상 질환(16종)
카르니틴 섭취 결핍증(Carnitine Jptake Deficiency)
카르니틴 팔미토일 전이효소 1형, 2형 결핍증(Carnitine Palmitoyl Transferase Type Ⅰand TypeⅡ Deficiency)
아실카르니틴 트렌스로케이즈 결핍증(Acylcarnitine Translocase Deficiency)
단,중쇄 아실 CoA탈수소효소 결핍증(Short & Medium Chain Acy 1 CoA Dehydrogenase Deficiency)
리보플라빈 반응성 중쇄 아시 CoA 탈수소효소 결핍증(Ribo-flavin Responsive MADD)
장쇄 아실 CoA 탈수소효소 결핍증(Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency)
초장쇄 아실 CoA 탈수소효소 결핍증(Very Long Chain AcyL CoA Dehydrogenase Dericiency)
장쇄 3-히드록시 아실 CoA 탈수소효소 결핍증(Long Chain 3-Hydroxy Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency)
미트콘드리아 삼기능단백 결핍증(Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency)
베타-케토티오라제 결핍증(Beta-Ketothiolase Deficiency)
2,4-디에놀 CoA 환원효소 결핍증(2,4-Dienoyl CoA Reductase Deficiency)
3-히드록시-3메틸글루타릴 CoA 탈리효소 결핍증(3-Hydroxy 3-Methyl Glutary CoA Lyase Deficiency)
인체가 ‘섭취한 음식을 이용하는 과정에 선천적으로 이상을 일으키는 현상을 선천성대사이상이라 하며,이러한 질환을 가지고 태어난 아기는 출생시에는 정상으로 보이나, 정상발육에 반드시 필요한 물질이 부족하거나 ,모유나 우유의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독 작용을 일으켜서,정신지체와 같은 심각한 후유증을 남기게 됩니다.
선천성대사이상 질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않으며 생후 6개월부터 여러 증상이 생깁니다. 이때부터 치료를 하더라도 그 동안 손상 받은 뇌세포가 치유되지 않아 평생을 지능이 낮은 정신지체아로 살아야 합니다. ‘갑상선 저하증’이나’페닐케톤뇨증’의 경우 증상이 나타나기 전에 치료를 하면 심한 후유증의 예방이 가능합니다.생후 10일 이내에 검사를 하여 조기진단과 조기 치료를 받도록 하여야 합니다.
서울대학교병원
정의 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍으로 발생하는 질환이다. 정상적으로 꼭 필요한 최종 물질이 생성되지 못하여 결핍 증상이 나타나고 불필요한 전구물질은 다양한 중요 장기(뇌, 심장, 간, 신장 등)에 축적되어 지능 장애와 같은 과잉 증상을 일으킨다. 어느 대사 경로의 결함이냐에 따라 질환의 종류가 다양하므로 증상 및 치료도 질환에 따라 다르다. 각각의 질환은 드물지만, 선천성 대사 질환의 범주는 매우 다양하여 500여 종에 이르며, 유전학적, 생화학적 진단 방법의 발전 덕분에 해당 질환이 새롭게 추가되고 있다.
증상이 발현하기 전 조기에 진단하는 것이 중요하므로 정부에서는 모자보건사업으로 신생아 선별 검사를 지원하고 있다. 1991년부터 2005년까지 15년간의 조사에 따르면, 4,000~5,000여 명당 1명꼴로 선천성 대사 이상 환자가 발생한다고 한다.
증상 신생아 시기에 증상이 나타나는 질환이 많다. 수유를 진행한 지 2~3일 후에 구토, 쳐짐, 경련, 혼수 등과 같은 비특이적 증상이 나타나며 신생아 시기 감염으로 인한 패혈증과 비슷한 양상을 보인다. 갈락토스혈증, 유기산뇨증, 요소회로계 대사질환, 단풍당뇨증, 타이로신혈증 등을 포함한다. 결핍이 있는 효소의 활성이 남아 있다면 영유아기에 진단되기도 한다. 원인 모를 지능 장애, 발달 퇴행, 급성 질환이 있을 때 구토, 의식 저하와 같은 증상이 나타나서 뒤늦게 진단을 받기도 한다.
원인 효소를 만드는 유전자의 이상으로 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소 또는 조효소의 결핍이 나타나고 그 결과 여러 가지 대사 이상 질환이 발생한다. 질환에 따라서 여러 가지 유전 방식을 따르는데, 상염색체 열성 유전이 가장 많다.
관련신체기관 결함이 있는 대사 경로, 즉, 질환의 종류에 따라서 한 장기 이상을 침범할 수 있으며 특히, 지능 장애나 신경 증상이 흔하고 침범한 장기(심장, 간 등)가 커지면서 기능 부전을 보이기도 한다. 또한, 동일한 질환이라도 효소의 결핍 정도에 따라 임상 증상이 경하게 나타나기도 하고 심한 양상을 보이기도 한다.
진단 조기 진단을 위해 신생아 시기에 선별 검사를 시행한다. 기존의 6종 선별 검사는 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 갑상선기능저하증, 부신기능항진증이 포함된다. 요즘에는 진단법이 발달하여 이중질량분광분석 기기를 이용하여 43종 이상의 유전성 대사질환, 즉, 유기산, 아미노산, 지방산 대사 이상 질환의 스크리닝 및 진단이 가능하다. 하지만, 이미 증상이 발현되었다면 대사 경로가 차단되어 전구물질은 쌓이고 최종 물질은 부족하게 된다.
혈액이나 소변 검사를 통해 전구물질이 증가되고 최종물질이 감소된 것을 확인하여 결함이 있는 대사 경로(탄수화물, 단백질, 유기산 대사 장애 등)를 찾아내기도 한다. 유전자 검사, 효소 검사, 장기 또는 조직의 생검을 시행하기도 한다. 대사산물의 축적 또는 부족으로 발생하는 이차적인 저혈당/고혈당 유무, 암모니아의 상승 여부, 산혈증 여부, 케톤산과 젖산/피루빈산 상승 등을 확인하고 일반 혈액 검사, 간기능 검사, 신장 기능 검사, 요산 등의 검사를 시행한다.
검사 선천성 대사 이상 선별검사, 유전자 검사, 효소 검사, 조직 검사, 혈액 검사 등
치료 원인 질환에 따라 치료 방법이 다르고 개별화되어야 하므로 전문가에게 정확한 진단과 적절한 치료를 받아야 한다. 일반적인 치료 원칙을 정리해 보면, 질환에 따라 대사 경로가 차단되어 쌓인 독성 전구물질을 제거하고 더 이상 전구물질이 만들어지지 않도록 결핍이 있는 효소의 기질을 제한하는 식이요법(해당 질환에 따라 제한 식이의 처방이 다르므로 전문의의 처방과 전문 영양사의 상담이 필요)을 시행한다. 대사 경로가 차단되어 생성되지 못하나 우리 몸에 필요한 최종 물질을 보충하기 위해 직접 조효소나 효소를 투여하기도 한다. 일부 해당 질환에서 적응증에 맞추어 필요한 장기(간, 신장, 골수 등)를 이식하기도 하고 유전자 치료 등에 관해서도 연구가 이루어지고 있다.
선천성대사이상 종류와 진단검사, 신생아선별검사(NST)
선천성대사이상 질환은 하나하나 따지자면 매우 드물다고 하겠지만 대상질환의 종류가 많기 때문에 전체로 보면 많은 질환군에 속한다. 최근 진단기술의 발달로 선천성대사이상 질환이 지속적으로 발견되고 있다. 수많은 대사이상 질환에 대해 정확한 진단을 위해서는 먼저 생화학적 대사과정 및 상호 연관성에 대해 정확한 지식을 가지고 있어야 한다.
● 선천성대사이상 질환의 종류
l) Carbohydrate metabolism 탄수화물
– Glycogen storage disease, Galactosemia, Fructose metabolism, Gluconeogenesis
2) Amino acid metabolism 아미노산
– Hyperphenylalaninemia, Tyrosinemia, Urea cycle disorders, Homocystinuria, Nonketotic glycemia
3) Organic acid metabolism 유기산
4) Lysosomal storage disease 리소좀 축적질환 – Sphingolipidoses, Mucopolysaccharidoses
5) Purine and pyrimidine metabolism 퓨린과 피리미딘
6) Porphyrin and Heme 폴피린과 헴
7) Metals, Lipids, Hormone 중금속, 지질, 호르몬
● 검사의뢰 및 검체
대사질환이 의심되는 경우 증상은 급성일 경우 신생아의 포유불량, 구토, 무기력(lethargy), 경련, 혼수 등이고, 만성에서는 신체발육이나 정신지체를 보인다. 일반적인 요검사에서 색, 냄새, 요당, pH, 전해질, 요소(urea), 크레아틴, 요산 등이 도움될 수 있고, 통상적인 혈액검사로는 일반혈액검사(CBC with Differential), ABGA, electrolyte, glucose, ammonia, lactate, pyruvic acid, uric acid, PT, AST/ALT 등을 시행한다. 기타 검사를 위한 검체로는 아래와 같다.
– EDTA blood : 아미노산 분석, Carnitine profile
– Heparinized blood : 유핵세포 분리 냉동보관
– 소변 : Spot urine (30-50 mL) or 24시간뇨 냉동보관
– 조직 : 간, 근육, 피부(섬유아세포 배양)
– CVS (chorionic villus sampling : 융모막 융모채취) – 양수
● 검사방법 종류
선천성대사이상질환에 대한 진단적 접근은 세가지 단계에서 이루어진다.
(1) Metabolite levels
대부분의 질환에서 첫 번째 접근은 대개 환자의 검체에 대해 다양한 대사물질 분석으로 시작된다. 이는 주로 생화학 유전학 검사실의 업무에 속하고 있다. GC-MS, HPLC와 LC-MS/MS를 이용하여 다양한 대사물질 분석이 가능하다.
1) Screening spot test
검사방법 측정물질/대상질환 색 변화 Ferric chloride spot test phenylpyruvic acid dark green Dinitropheylhydrazine test ketoaciduria pale yellow Nitronaphtol spot test tyrosinemia orange red Nitroprusside-cyanide spot test cystinuria, homocystinuria red purple Silber nitroprusside spot test Homocystinuria red purple Mucopolysaccharide spot test Mucopolysaccharidoses dark blue
2) 검체 보관, 취급, 환자 상태가 아미노산 검사결과에 미치는 영향
따라서 검사결과를 판독할 때는 이러한 요소들을 모두 고려해야 한다.
3) 아미노산 결과 해석
4) 임상적으로 중요한 의미를 가지는 유기산
(2) 효소 측정
Metabolite profile 분석을 통해 특정 질환이 의심되면 이를 증명하기 위해 효소 활성도 분석이 필요하다. 그러나 세포, 체액, 조직 등에서 이러한 효소의 분석은 고난도의 기술이 필요하고 고가이며 일부 효소들에서만 제한적으로 시행이 가능하다는 단점이 있다. 따라서 효소 활성도분석은 숙련된 기술을 가진 검사실에 중앙화할 필요가 있고 이들 검사실에로 검체를 용이하게 의뢰할 수 있는 네트워크의 구축이 필요하다.
(3) 유전자 검사
선천성 대사질환의 DNA diagnosis는 최근 NGS (Next-Generation Sequencing)의 발전으로 새로운 전기를 맞이하고 있다. 즉, 과거에는 생화학적 검사를 시행하여 가장 가능성이 높은 질환 유전자에 대해 검사를 시행하였으나, 최근에는 선천성 대사질환 NGS Panel 검사를 이용하여 대부분의 질환 유전자를 한번에 검사하는 것이 가능해졌다.
GC녹십자지놈은 2014년 국내 최초로 ‘진단용 엑솜 시퀀싱 검사(DES, Diagnostic Exome Sequencing Test)’를 개시해 선천성유전질환을 찾나내고 있다. 다시 말해서 DES 검사는 차세대 염기서열분석기를 이용해 유전질환과 관련된 것으로 알려져 있는 총 6,000여개의 유전자를 한꺼번에 분석하는 검사로 빠른 진단을 통해 치료 결정 및 환자의 예후에 도움을 준다.
GC녹십자지놈 희귀질환 분석장비
● 신생아 선별검사(Newborn Screening Test, NST)
1) 대상질환
신생아 선별검사의 대상이 되는 질환은 1) 질환이 흔하고, 공중보건에 영향이 있는 심한 질환이어야 하고, 2) 질환이 우리가 알고 있는 증상을 초래해야 하고, 3) 증상이 치료로 인해 호전되어야 하고, 4) 선별검사는 단순하고 신뢰성이 있어야 하고, 위양성과 위음성이 낮아야 하며, 5) 검사가 사회에 대해 비용대비 효과성이 있어야 한다.
현재 이러한 조건을 만족하여 검사가 이루어지는 대표적인 질환으로는 페닐케톤뇨증(phenylketonuria), 선천성갑상선기능저하증(congenital hypothyrodism), 단풍당뇨증(maple syrup urine disease), 갈락토스혈증(galactosemia), 선천성부신과형성증(congenital adrenal hyperplasia) 등이 있다.
2) 검사방법
기존의 검사방법으로는 Guthrie (bacterial growth inhibition) test, microplate 법, HPLC, DNA 선별검사 등이 이용되어 왔으나 이러한 방법들은 한번 분석에 하나의 대사물질만을 측정하고 따라서 하나의 질환만을 선별검사할 수 있다는 단점이 있었다.
최근 들어 tandem mass spectrometry (MS/MS)가 검사실에 도입이 되면서 한번에 다양한 대사물질을 동시 분석하고 수십종의 질환을 선별할 수 있게 되었다. 현재는 MS/MS를 이용하여 아미노산과 acylcarnitine을 손쉽게 분석할 수 있어 대부분의 아미노산 대사이상 및 지방산 산화이상 질환과 일부 유기산증을 선별검사 할 수 있게 되었다.
GC녹십자의료재단 GC-MS/MS
● 국내에서 가능한 대사이상질환 검사
1) 대사물질 검사
– Screening spot tests
– Organic acids, Very long chain fatty acid, Orotic acid, Methylmalonic acid
– Amino acids
– Carnitine/Acylcarnitine, Acylcarnitine profile
– Neonatal screening test (conventional and LC-MS/MS)
2) 효소 검사
– Galactosemia
– Galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT)
– Galactokinase
– Epimerase
– Glycogen storage diseases
– Ia/Ib von Gierke (glucose 6-phosphatase)
– II Pompe (acid α-glucosidase)
– Glycogen 정량
– Mucopolysaccharidoses
– Mucopolysaccharide 정성
– Mucopolysaccharide 정량
– Mucopolysaccharide EP
– Type I Hurler, Scheie (α-L-Iduronidase)
– Type II Hunter (Iduronate sulfatase)
– Type IIIB Sanfilippo B (α-N-Acetylglucosaminidase)
– Type IVA Morquio A (Galactose 6-sulfatase)
– Type IVB Morquio B (β-Galactosidase)
– Type VI Maroteaux-Lamy (Arylsulfatase B)
– Type VII Sly (β-Glucuronidase)
– Shingolipidoses
– Tay-Sachs/Sandhoff (Hexosaminidase A, B)
– GM1 gangliosidosis (β-galactosidase)
– MLD (Arylsulfatase A)
– Krabbe (Galactosylcerebrosidase)
– Gaucher (β-glucosidase)
– Fabry (α-Galactosidase)
– Glycoproteinoses
– α-Mannosidosis (α-Mannosidase)
– β-Mannosidosis (β-Mannosidase)
– Fucosidosis (Fucosidase)
– Sialidosis (Neuraminidase)
– Galactosialidosis (Cathepsin A)
– Disorders of Purine and Pyrimidine Metabolism
– Lesch-Nyhan (HGPRT)
– Others
– Biotinidase
3) 유전자 검사
– MTHFR major mutation
– Duarte 2 variants genotyping
– von Gierke (Glucose 6 phosphatase) major mutation
– Wilson (ATP7B) major mutation
– Ornithine transcarbamulase gene sequencing
– Argininosuccinic acid synthetase gene sequencing
– HGPRT gene sequencing
– 21-hydroxylase gene sequencing
● 결론
선천성대사이상 질환은 하나하나로는 매우 드물어 진료의사들에게 그다지 관심이 높지는 않으나, 그 질환군이 많기 때문에 임상의들로 부터 자주 문의를 받는다. 이들 질환을 진단하기 위한, 특히 확진을 위한 검사방법은 고가의 장비와 숙련된 기술을 필요로 하는 경우가 많다,
따라서 특수검사실에서 시행하면서 검사를 담당하는 진단검사의학 전문의는 대사이상질환의 종류와 이를 진단하기 위해 필요한 검체, 보관 및 운송 방법, 검사결과에 대한 올바르게 해석할 수 있는 지식을 갖추어야 한다. 또한 이러한 검사들이 국내에서 어느 기관에서 이루어지고 있는지를 알고 상호 네트워크를 형성하는 것도 중요하다. [자료제공 서울의대 송정한)
참고문헌
Blau M, Duran M, et al. eds. Physician’s guide to the laboratory diagnosis of metabolic diseases. 2nd ed. New York: Springer-Verlag, 2003
Fernandes J, Saudubray JM, et al. eds. Inborn metabolic disease. 3rded. New York: Springer-Verlag, 2000.
Hommes FA, ed. Techniques in diagnostic human biochemical genetics. Laboratory manual. 1st ed. New York: Wiley-Liss, 1991.
Scriber CR, Beaudet AL, et al. eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 7th ed. New York: McGraw-Hill, 1995.
이동환 순천향의대 명예교수-단국대학교병원 초빙교수, 대한신생아스크리닝학회 회장
목암생명과학연구소(소장 정재욱) 초청 이동환 교수 특별강연[2021년 4월 1일 R&D Center]
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