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유전병 – 나무위키

종류. 2.1. 유전자 이상에 의한 유전병. 2.1.1. 상염색체 유전 … 투스 병 (Charcot Marie Tooth disease, CMT): 열성도 존재하지만 극히 희귀하다.

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Source: namu.wiki

Date Published: 8/5/2021

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희귀질환의 유전자 치료 현황 | Cyagen Korea

종류별 질병의 환자 수는 적지만 질병의 종류가 다양해 희귀질환 환자 … 중 1명꼴로 환자가 발생하는 희귀적이고 치명적인 신경근육 유전병이다.

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Source: korea.cyagen.com

Date Published: 3/5/2021

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염색체 위치, 유전자 돌연변이, 우성과 열성 유전병 이야기

또 병이 너무 다양해서 현재까지 약 8,000여종의 희귀 유전질환이 있는 것으로 알려져 있습니다. 특별한 치료 방법이 없는 경우도 있지만 조기 발견하면 …

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Source: blog.naver.com

Date Published: 12/15/2022

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희귀유전질환 환자의 고통을 외면하지 말자 | 의학유전학강좌

또한 병의 종류가 너무 다양하고 희귀하여 의료인의 경험과 전문적 지식이 … 일반적으로 희귀유전병이라 하면 특별한 치료나 예방법이 없는 천형으로 생각하는 경향 …

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Source: www.amc.seoul.kr

Date Published: 12/14/2022

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기형적 얼굴을 만드는 유전병은? – Sciencetimes

유전병인 헌터 증후군 치료를 위해 세계 최초로 유전자 편집 치료를 받은 … 되면 결핍되는 효소의 종류에 따라 증후군의 증상도 다르게 나타난다.

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Source: www.sciencetimes.co.kr

Date Published: 2/18/2021

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희귀 유전병 국내 첫발견 – 노컷뉴스

최병옥 교수는 “CMT4B3는 희귀난치성 질환인 샤르코-마리-투스병의 한 종류로 최근에 각광받고 있는 개인 맞춤형 줄기세포 치료법 및 유전자 치료법 …

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Source: www.nocutnews.co.kr

Date Published: 9/19/2022

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희귀질환 진단을 위한 유전 검사의 종류와 방법 – 영상

희귀질환을 위한 유전 검사의 종류와 방법을 알고 계신가요?유전체의 변이의 범위에 따라 유전 검사가 선택 되어야 하며, 각 유전검사의 목적과 …

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Source: www.korea.kr

Date Published: 3/19/2021

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D56지중해빈혈 (Thalassaemia) – 희귀질환 헬프라인 – 질병관리청

질환주요정보 ; 빈혈, 창백함, 피로, 가쁜 호흡 등 · HBA(alpha-globin gene), HBB(beta-globin gene) 유전자의 돌연변이 ; 혈액검사 · 약제사용, 수혈 등 ; V232 · 문의 …

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Source: helpline.kdca.go.kr

Date Published: 10/2/2022

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희귀질환 진단을 위한 유전 검사의 종류와 방법
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주제에 대한 기사 평가 희귀 유전병 종류

  • Author: 질병관리청 아프지마TV
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  • Date Published: 2021. 6. 22.
  • Video Url link: https://www.youtube.com/watch?v=HnGyMM6hzu0

희귀질환의 유전자 치료 현황

최근 몇 년 동안 각종 유전자 치료가 임상시험에 들어갔다는 소식이 끊임없이 전해지면서 관련 초창 또는 연구형 기업들도 많은 투자와 각광을 받아 꾸준히 성장하고 있다. 특히 미국이 희귀질환 약물 개발을 장려하고 있는 정책 환경에서 유전자 치료 기술에 의해 가장 쉽게 뚫릴 수 있는 질병 분야 중 하나로, 대다수 단일 유전자의 유전성 희귀질환에 대한 유전자 치료 약물 개발도 중요한 진전을 이뤘다.

세계보건기구(WHO)는 전체 인구의 0.65%～1%가 걸리는 질환을 희귀질환으로 정의했다. 발병률이 낮기 때문에 희귀질환은 ‘고아병’, 해당 약물은 ‘고아약’으로도 불린다. 종류별 질병의 환자 수는 적지만 질병의 종류가 다양해 희귀질환 환자 수가 매우 많다. 세계적으로 3억 명에 달하는 희귀질환 환자가 있으며 이들의 치료 난제의 해결은 큰 의미가 있다.

희귀질환의 약 80%가 유전자 돌연변이에 의해 발생하기 때문에 유전자 치료는 병인에 최대한 초점을 맞출 수 있다. 따라서 본 문에서는 희귀질환의 유전자 치료 현황 및 사례 분석을 주로 소개한다.

AAV 유전자 치료의 발전 현황

유전자 치료는 우선 치료의 표적을 확정한 후에 유전자를 체내에 삽입해야 하며 따라서 유전자의 벡터를 필요로 한다. 현재 가장 많이 사용되는 것은 바이러스 벡터이다. 초기 임상 실험에서는 대부분 역전사 바이러스, 렌티바이러스, 아데노바이러스 등이 사용되나 이처럼 전통적으로 사용되던 몇 가지 바이러스는 각자 한계와 안전 위험 문제때문에 현재 아데노연관바이러스(Adeno-associated virus, AAV)로 서서히 대체되고 있다.

아래 희귀질환 유전자 치료에 관한 사례는 모두 아데노연관바이러스를 이용한 유전자 요법이다.

사례 1: 뒤쉔 근육 영양장애(Duchenne muscular dystrophy, DMD)의 유전자 요법

뒤쉔 근육 영양장애(Duchenne muscular dystrophy, DMD)는 세계적으로 3500~5000명 남자아이 중 1명꼴로 환자가 발생하는 희귀적이고 치명적인 신경근육 유전병이다. 환자 증상은 보통 영유아기에 나타나기 시작하고 4살부터 근육 무기력 증세를 보이며 급속히 악화된다. 대부분의 환자는 12살까지 보행능력을 잃게 되어 휠체어를 이용해야 한다. 결국 호흡기능장애로 인한 호흡곤란이 심해져 통기 지원을 필요로 하며 심장 기능 상실로 인해 심부전증을 초래할 수 있다. 이 질환은 환자가 보통 20대에 사망할 정도로 보편적으로 치명적이다. 현재 DMD는 완치 방법이 없으며 물리치료와 교정수술은 증상 개선에만 도움이 될 뿐이다.

이 질환의 주요 원인은 디스트로핀(dystrophin)을 코딩하는 유전자의 돌연변이로, 이 유전자는 근섬유의 세포막을 유지하는 데 매우 중요하다. 따라서 유전자 요법은 환자를 치유할 잠재력이 있는 선택으로 여겨지고 있다. Pfizer(Sarepta Therapeutics)에서 최신 개발한 PF-06939926은 인간의 근육 특이성 프로모터에 의해 제어되는 미니 디스트로핀(mini-dystrophin)의 유전자 변형을 아데노연관바이러스9(AAV9) 벡터에 적재하여 이와 같은 바이러스를 환자에게 주입하는 연구 중에 있는 일종의 유전자 요법이다【1】. 이들은 환자의 근육세포에 트랜스펙션하여 일부 디스트로핀 기능을 가진 재조합 단백질을 근육에 생성시켜 DMD 환자의 질환 진전을 완화시켜 준다.

이 같은 유전자 치료의 장점은 그 어떤 종류의 DMD 유전자 돌연변이를 가진 환자에게 모두 효과가 있을 수 있다는 데 있다. AAV9 바이러스 벡터는 근육 조직 표적에 유전자 변형 전달 능력을 가지고 있으며, AAV 바이러스를 벡터로 하는 유전자 요법이 고효율적으로 근육 조직을 트랜스픽션시키는 능력도 이미 입증되었다.

사례 2: 척수성 근위축(Spinal Muscular Atrophy, SMA)의 유전자 요법

척수성 근위축(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 희귀한 유전성 신경근육 질환이다. SMA는 운동 뉴런의 신속하고 불가역적인 상실을 초래하여 호흡, 삼키기와 기본운동을 포함한 근육 기능에 영향을 준다. 발병률은 약 만분의 1에 불과하나 치명적인 질병으로 치료를 해도 대부분 환아는 20개월을 초과하지 못하고 사망에 이르게 된다.

이 질병의 주요 원인은 환자 체내 SMN의 단백질이 코딩 유전자인 SMN-1의 기능 결핍으로 비정상 상태에 놓이게 되며 SMN 단백질은 운동뉴런의 생존에 매우 중요하다. 이 단백질이 부족하면 뉴런이 제대로 기능을 하지 못해 근무력을 초래하고 근육 운동이 느려진다. 이 병증은 크게 세 가지 유형으로 나눌 수 있으며 발병 지연형 SMA-2와 SMA-3, 그리고 가장 흔한 SMA-1형으로, 전체 사례의 약 60%를 차지한다.

유전자 요법인 Zolgensma(onasemnogene abeparvovec)가 세계 최초로 SMA를 치료하는 유전자 요법으로 승인을 받았다. 이 약물의 벡터는 아데노연관바이러스 벡터(AAV) 9형 바이러스를 적용하며 이는 AAV9형 바이러스가 혈뇌장벽을 관통할 수 있기 때문이다. 이 약물은 1차, 일회용 정맥주사 후 지속적으로 SMN 단백질을 발현하여 질병 진행을 차단하고 SMA의 근본적인 병인을 해결하므로 장기적으로 환자 생존의 질을 개선할 수 있을 것으로 기대된다.【2】

사례 3: 레베르선천성흑암시(Leber congenital amaurosis, LCA)의 유전자 요법

레베르선천성흑암시(Leber congenital amaurosis, LCA)는 일찍 발병하고 또 심각한 유전성 망막 병변이며 전 세계 유병률은 1/81,000~1/31,000으로 유전성 망막변성 질환의 약 5%, 어린이 선천성 양안맹의 10~20%를 차지한다.

현재 27종의 LCA 발병 유전자가 확인됐으며 이와 같은 유전자 돌연변이 환자는 전체의 70% 이상을 차지한다. 그중에서 레베르선천성흑암시 1형(LCA1)은 GUCY2D 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. GUCY2D 유전자 돌연변이는 초기 및 심각한 시력 손상이나 실명을 초래할 수 있다. LGUCY2D 유전자는 인간 염색체 17p13.1에 위치하고, 그 코딩 산물은 구아닐산 고리화효소 1(retGCl)이며, GC1은 막관통단백질로 이 단백질은 망막추체, 간상세포의 세포핵 및 내절에 특이적으로 발현된다. GUCY2D 유전자 돌연변이 후 감광세포의 발달단계에서 지속적인 광 자극을 주는 것과 같아 유사 광선의 지속적인 조사 상황을 초래하여 광 감수기가 죽게 된다.

최신 안과 유전병에 관한 연구에서, Boyce 등은 구아닐산 고리화효소-1(GC1) 유전자 녹아웃 마우스를 이용하여 실험을 진행하였으며 이들은 GC1 유전자가 레베르선천성흑암시의 발병과 밀접한 관련이 있다는 사실을 밝혀냈다. GC1 유전자가 결핍될 경우 마우스에게 레베르선천성흑암시와 유사한 원추세포의 심각한 손상이 나타나고, AAV 바이러스 벡터를 이용하여 GC1 유전자가 지속적으로 발현될 경우 이미 손상된 원추세포의 기능을 일부 회복시킬 수 있었다. 이는 해당 유전적 질병의 치료에 새로운 발상을 제공했다. 【3】

Cyagen의 원스톱형 희귀질환 약물 연구개발 플랫폼

희귀질환의 80% 이상이 특정 위치의 유전자 돌연변이에 의해 초래되며 일반적으로 종류별 질병 관련 유전자 돌연변이의 수는 수백 가지 이상이다. 만약 유전자 편집 방법을 통해 연구에 필요한 동물 모델을 구축하면 필수적으로 대량의 감정 및 표현형 분석 작업을 해야 한다. 허나 희귀질환은 15% 미만의 확률만 마우스 모델에서 인체의 표현형을 성공적으로 재현할 수 있어 이 또한 전세계 희귀질환 약물 개발이 직면한 중요한 도전의 하나다.

Cyagen 연구팀은 기존의 CRISPR Pro 기술에 힘입어 각 유형별 유전자 변형 마우스 모델의 제작- 유전자 녹아웃, 조건부 녹아웃, 인간화, 점 돌연변이 등을 빠르게 구현하기 위한 원스톱 희귀질환 약물 개발 플랫폼의 보완과 구축에 힘쓰고 있다. 또한, 자체 연구와 도입을 결합한 방식으로 암, 면역, 내분비, 심혈관, 신경 및 전염병 등을 지향한 약물 개발과 선별 동물 플랫폼을 구축하였으며 전 세계 CRO 및 신약 연구 기관에 고품질과 안정적인 동물 모델 및 이에 따른 약효 평가 서비스를 제공할 수 있어 질병 약물 개발의 진전을 가속화 할 수 있다. 마우스 모델 제작외에도 당사는 다년 간의 희귀질환 연구 경험과 성숙한 랫드 모델 제작 경험을 동시에 확보하고 있다. 지금까지 당사는 성공적으로 전 세계 연구자들을 위한 78,000개의 다양한 유형의 동물 모델을 제작하여 다양한 연구 수요를 충족시켰다.

References:

1. https://www.neurologylive.com/view/pf-06939926-safe-efficacious-dmd

2. Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, Connolly AM, Kuntz NL, Kirschner J, Chiriboga CA, Saito K, Servais L, Tizzano E, Topaloglu H, Tulinius M, Montes J, Glanzman AM, Bishop K, Zhong ZJ, Gheuens S, Bennett CF, Schneider E, Farwell W, De Vivo DC; ENDEAR Study Group. Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1723-1732.

3. Boye SE, Boye SL, Pang J, Ryals R, Everhart D, Umino Y, Neeley AW, Besharse J, Barlow R, Hauswirth WW. Functional and behavioral restoration of vision by gene therapy in the guanylate cyclase-1 (GC1) knockout mouse. PLoS One. 2010;5(6):e11306. DOI: 10.1371/journal.pone.0011306. PMID: 20593011; PMCID: PMC2892468.

모아 모아 본 희귀 유전병 질병의 특징과 증상-염색체 위치, 유전자 돌연변이, 우성과 열성 유전병 이야기

IX. 유전 [공지] 모아 모아 본 희귀 유전병 질병의 특징과 증상-염색체 위치, 유전자 돌연변이, 우성과 열성 유전병 이야기 조 다니엘 ・ URL 복사 본문 기타 기능 공유하기 신고하기 유전병. 염색체의 수와 구조, 유전에 관련된 인자의 원인으로 일어나는 질환 ​ 희귀 유전질환의 경우 조기진단의 어려움과 전문인력의 부족의 어려움도 있습니다. 또 병이 너무 다양해서 현재까지 약 8,000여종의 희귀 유전질환이 있는 것으로 알려져 있습니다. 특별한 치료 방법이 없는 경우도 있지만 조기 발견하면 어느정도 치료가 가능한 경우도 있습니다. 3억썽의 염기서열 중 하나만 잘못되면 나타나는 현상은 너무나도 큰 유전병. 염색체를 더 많이 가져도, 유전자를 더 가지고 있어도, 발현되는 현상은 너무나도 큰 유전병. 많은 유전질병은 유전자와 관련 있는 경우가 많은데, 약 6,000개 이상의 질병이 모계나 부계로부터 물려받은 단일 유전자 돌연변이에 기인합니다. 그러나 심장질환이나 대부분의 암은 복잡한 유전자의 상호작용과 환경 요인과도 관련있습니다. ​ ​ 비교적 알려진 유전질환의 증상 및 특징에 대해 정리한 내용입니다. 정리 순서는 가나다 순입니다. ​ ○근위축성 측생 경화증(루게릭병). amyotrophic lateral sclerosis, ALS (LouGehrig’s disease) ​ ▶ 원인 및 특징 : 원인이 정확히 밝혀지지 않은 희귀 질환. 다만 바이러스, 대사성, 감염성, 환경 오염 등으로 인한 중금속 축적, 면역성, 특별한 생활 사건이 발병 원인일 것으로 추정. ​ ♧ 증상 : 대뇌 및 척수의 운동신경원이 선택적으로 파괴되기 때문에 ‘운동신경원 질환’이라고 하며, 일명 ‘루게릭병’이라고도 함(야구선수- 진단 후 2년 후 사망). ♠ 우성과 열성 : X염색체 열성 ☆ 염색체 이상 : – ​ 미국 뉴욕양키스 시절의 루게릭(사진출처 : https://bit.ly/3nCryho)과 영국의 천재 물리학자 스티븐 호킹. ​ ○ 18번 염색체 단완결실 증후군. 18p monosomy ▶ 원인 및 특징 : 18번 염색체 단완 결실. 질환자의 85%는 자연적으로 발생. 나머지는 부모로부터 유전 ♧ 증상 : 정신지체(IQ 25~75), 얼굴형태 이상, 사시, 눈꺼풀 처짐. 대부분 성인까지 생존 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 18번 결실 18번 단완결실증후군은 둥근 얼굴, 동공, 안구 하방, 두두증, 단일 콧구멍, 소악증, 편평한 구개의 특징을 보인다. 사진출처 : 위키백과 ○ 18번 염색체 장완결실 증후군. 18q monosomy ▶ 원인 및 특징 : 대부분 자연발생적으로 발생. 나머지는 18번 염색체 장완(18q22.3)의 구조적 이상을 지닌 부모로부터 유전되면서 발생. 피트-홉킨스 증후군(Pitt Hopkins syndrome) ♧ 증상 : 정신지체(IQ40~85), 음낭에 없는 고환, 부고환, 얼굴형태 이상 . 느린 뇌 발달. 구르고, 앉고, 기는, 걷는 행동 더딤. 등 ♠ 우성과 열성 – ☆ 염색체 이상 : 18번 결실 ​ ○ 가부키 증후군. Kabuki syndrome ▶ 원인 및 특징 : 약 70%는 12번 염색체 장완(13q13.12)에 위치한 KMT2D 유전자 돌연변이로 발생. KMT2D는 신장 여러 장기 및 조직의 단백질 구성. 히스톤 메틸화(histone methylation)역할이 억제로 특징적인 외형과 기능 장애 유발. 부모에서 50%의 확률로 유전. 예) 가수 김광석의 딸 ♧ 증상 : 특징적인 얼굴(아치형의 넓은 눈썹, 낮은 코끝, 컵 모양의 큰 귓바퀴, 아래 외측 안검의 외전), 골격계 기형, 성장 결핍증, 지적 장애 등. 특히 여아일 경우 조기 가슴 발육 등 내분비 이상, 수유 문제, 청력 손실 등의 증상이 나타날 수 있음 가부키 증후군(KS) 환자 집단의 대표적인 얼굴 이미지. (A) 넌센스 KMT2D 돌연변이(P1, P8) 및 새로운 잘못된 KMT2D 변이(P6)가 있는 KS의 전형적인 특징 및 안면 이형을 나타내는 신생아 환자. KS를 가진 신생아 P1과 P8의 측면에서 더 분명하게 나타나는 측면 눈꺼풀의 외번과 함께 긴 안검 균열을 주목하십시오. 코끝이 움푹 들어간 짧은 주둥이, 후향된 눈에 띄는 귀, 이개 구덩이도 P1에서 볼 수 있습니다. (B) KMT2D와 KDM6A 모두에서 돌연변이가 발견되지 않은 비정형 KS 안면 특징을 가진 환자. 출처 : https://bit.ly/3kgVGwR ♠ 우성과 열성 : 상염색체 우성 ☆ 염색체 이상 : 12번 KMT2D 유전자 돌연변이 ​ ○ 선천성 거대결장(히르쉬스프룽병). Hischsprung’s disease 거대결장 질환은 대장 중 하행결장과 직장에 걸쳐 장운동이 정상적으로 일어나지 않아 문제가 됩니다. 출처 : https://on.bchil.org/3nx58OC ▶ 원인 및 특징 : 하행결장과 직장에 신경(부교감 신경 중에서 미주신경)이 제대로 분포되지 않아 정상적으로 변을 보지 못하는 질환. 소아의 경우 변비가 심하면 의심해 보아야 함. 여아보다 남아에서 발생확률 5배 높다고 보고. ♧ 증상 : 장운동 이상. 정상적인 변 배출 못함(아랫배에서 똥 덩어리가 만져지는 등). 대장염증 발생 가능. ♠ 우성과 열성 : 다인자 유전병 ☆ 염색체 이상 : – ​ ​ ○ 고쉐(셔)병. Gaucher Disease 폴란드인의 신경병증성 고셔병의 특징. 20번은 유전자 돌연변이에 의한 경우. 18번은 비장 비대증으로 절대수술을 받았으며, 15와 16번은 남매로 가족 내에서 표현형 변이를 나타낸다. 출처 : https://www.nature.com/articles/gim20062 ▶ 원인 및 특징 : 1번 염색체 장완(1q 21-q31)의 GBA 유전자 이상. 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소에 유전적인 이상이 생겨서 발생하는 질환. 이 효소가 결핍되면 글루코세레브로시드가 비장, 간, 림프에 축적. 아슈케나지 유대인(Ashkenazi Jews)에게서 특히 많이 나타나는 것으로 알려졌지만, 현재는 모든 민족에게 나타나는 질환으로 여겨짐. 글루코세레브로시드를 다량 함유하여 비대해진 대식세포를 고셔세포라고 함. 1/4만~6만명 발생 빈도 ♧ 증상 : 비장비대, 피로, 빈혈, 혈소판 감소, 뼈를 심하게 침범하며 통증 유발, 고관절, 어깨, 척추뼈가 내려앉음. 폐와 뇌기능 저하 ♠ 우성과 열성 : 상염색체 열성 ☆ 염색체 이상 : 1번 염색체 유전자 돌연변이 ​ ○ 길랑-바레증후군. Guilliain-Barre syndrome [유전병 아님] 길랑-바레 증후군. 인체의 면역 반응에 의해 말초신경의 수초(말이집)을 공격하여 발생하는 장애. 그림출처 : https://bit.ly/3zezJTh ▶ 원인 및 특징 : 원인을 알 수 없는 신경의 염증성 질환으로 말초신경에 염증이 생겨 신경세포의 축삭을 둘러싸고 있는 ‘수초’라는 절연물질이 벗겨져 발생하는 급성 마비성 질환. 남녀 모두 발병하며 30~40대에 흔히 나타남. 1/100,000명 발생 빈도. 남녀차이없음 ♧ 증상 : 급성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증. 감각 이상 마비. 호흡기능 이상으로 진행. 자율신경 이상 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : – ​ ○ 낫모양적혈구빈혈증. sickle-cell anemia ▶ 원인 및 특징 : 유전자의 염기 하나가 바뀌어 비정상적인 헤모글로인 만들어지고 이것이 적혈구에 축적되어 적혈구 모양이 낫 모양(겸상)으로 되어 일어나는 유전병. 11번 유전자의 단완에 위치하는 헤모글로빈의 베타 글로빈 유전자의 점 돌연변이 ♧ 증상 : 용혈성 빈혈 및 혈관 폐쇄, 비장 경색등을 일으킬 수 있고 이밖에 담석증, 쓸개염, 황달, 면역저하 등 ♠ 우성과 열성 : 상염색체 열성​ ☆ 염색체 이상 : 11번 유전자 돌연변이 낫꼴모양적혈구빈혈증 환자의 혈액 모달 현미경 사진(왼쪽)과 비정상적인 혈액 흐름 . 그림출처 : https://bit.ly/3hygEFp ​ ○ 낭(포)성 섬유증. cystic fibrosis, CF 낭포성 섬유증. 땀에 영분농도가 높고, 끈적한 점액으로 공기의 흐름에 문제가 생깁니다. 그림출처 : https://mayocl.in/399S6Oq ▶ 원인 및 특징 : 7번 염색체에 위치한 유전자의 결함. 북유럽인에 있어서 치명적인 유전병. 1/2,500명 발생 빈도. 남유럽인, 유태인, 흑인의 경우 발병율이 낮음. ♧ 증상 : 호흡점막의 술잔세포에서 섬모의 운동에 의해 운반되기 어려울 만큼 매우 점도 높은 점액이 분비된다. 결과적으로 점액의 운반이 정지되고, 이 점액에 의해 작은 기도가 폐쇄 ♠ 우성과 열성 : 상염색체 열성 ☆ 염색체 이상 : 7번 유전자 돌연변이 ​ ​ ○ 뇌전증(간질). epilepsy 간질이란 사회적 인식의 오해로 뇌전증으로 용어를 사용합니다. 중추신경계의 선천성 기형, 뇌의 외상, 뇌막염과 같은 뇌의 염증, 뇌종양, 뇌혈관기형 등의 쉽게 진단되는 원인이 있을 수 있고, 과거에는 찾아낼 수 없었던 미세한 뇌피질 이영양증(cortical dysplasia)이 많은 간질의 원인입니다. 출처 : https://bit.ly/3nB22ce ▶ 원인 및 특징 : 뇌 신경세포의 일시적 이상을 일으켜 과도한 흥분 상태 유발. 뇌졸중, 선천기형, 두부외상, 뇌염, 뇌종양, 퇴행성뇌병증, 유전, 미숙아, 분만 전후의 손상 등이 주요한 원인 ♧ 증상 : 뇌전증 발작이 반복적으로(24시간 이상의 간격을 두고 2회 이상) 발생. 멍해진면서 일시적 의식 상실. 거품을 물고 온몸이 뻣뻣해지며 대발작이 발생할 수도 있음. ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 다인자 유전병 ​ ​ ​ ○ 유전병(유전질환) : 다지증(육손이) polydactyly 백인과 아시아인의 경우 다지증은 대부분 엄지손가락 측면에 나타나는 반면 아프리카계 미국인의 경우 새끼손가락이나 발가락 측면에 나타난다. 그림출처 : https://bit.ly/2XmebaB ▶ 원인 및 특징 : 선천성 기형. 백인과 흑인에서 대략 1/10,000명 발생 빈도. 아메리카 인디언이나 몽골족에서는 1/4,000~5,000 발생빈도 . 85%가 엄지손가락에 발생. 가족력 유전은 10% 미만. ♧ 증상 : 한쪽 손에 손가락이 여섯 개 이상. ♠ 우성과 열성 : 상염색체 우성 ☆ 염색체 이상 : – (발생과정 중 분화 중복) ​ ○ 유전병(유전질환) : 다운증후군 Down syndrome 다운증후군. 일반적으로 산모의 나이가 많을 수록 발생률은 증가한다. 사진출처: 위키백과 ▶ 원인 및 특징 : 21번 염색체 3개(삼염색체, trisomy), 전좌의 경우(4% 정도)도 있고, 모자이크형(1% 정도)도 있음-예후가 양호한 편. 90% 난자형성과정 염색체 비분리(5%는 정자형성과정의 비분리). 엄마의 영향이 삼염색체 원인의 75%. ♧ 증상 : 납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있고, 눈가에 덧살이 있으며, 귀, 코, 입이 작습니다. 키가 작고, 손가락과 발가락이 짧으며 낮은 지능. ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 21번 염색체 ​ ○ 유전병(유전질환) : 레트 증후군 rett syndrome 레트 증후군은 여자에서만 나타난다. 초기증상은 자폐증과 유사하고, 손의 사용이 어려워지고 나중에는 말하는 것에도 어려움이 있다. 사진출처 : https://bit.ly/3Afi8Mc ▶ 원인 및 특징 : 여아에게만 발생, X염색체 우성. 이상 있는 남아는 출생 증기 사망. 1/10,000~15,000명 발생 빈도. 자폐, 뇌성마비 등으로 오진. X염색체의 MeCP2 유전자 돌연변이. MeCP2단백질(Methyl-CpG binding proteis)은 X 염색체 불활성화에 관여. ♧ 증상 : 정신지체, 운동장애, 인지장애, 상동적 행동(동일 행동 반복, 예-손을 씻는 듯한 동작) ♠ 우성과 열성 : X염색체 우성 ☆ 염색체 이상 : X염색체 ​ ○ 마르판증후군 Marfan syndrome ▶ 원인 및 특징 : 15번 염색체 장완에 위치하는 fibrillin 유전자(FBN1)의 돌연변이에 의해 발생 ♧ 증상 : 긴 사지와 거미 같은 긴 손가락, 수정체의 탈구에 의한 근시, 대동맥박리. 환자의 신장이 큰 경우가 많으므로, 환자 중 운동선수가 많음(한기범, 링컨) ♠ 우성과 열성 : 상염색체 우성 ☆ 염색체 이상 : 15번 염색체 인체의 결체조직의 구성성분인 피브릴린(fibrillin)유전자 돌연변이로 나타나는 마르판 증후군은 부모로부터 유전되는 경우가 대부분이다. 한기범씨의 경우도 마르판 증후군을 앓고 있으며, 아버지와 남동생도 이 증후군으로 사망했다. ​ ○ 뒤센 근위축증(뒤센근이영양증) Duchenne muscular dystrophy 반성열성 유전을 하는 뒤센근위축증은 어머니가 보인자이고 아버지가 정상인 경우 아들에게만 영향을 미치게 된다. 그림출처 : https://bit.ly/3tI5AdQ ▶ 원인 및 특징 : X 염색체의 p21에 존재하는 디스트로핀(dystrophin) 유전자의 결함 때문에 dystrophin단백질 형성 문제로 발생. 전체 환자의 65%는 dystrophin 유전자 내의 결실 때문에 발생. 4/10만명 발생 빈도 ♧ 증상 : 점진적인 근육퇴화와 쇠약. 신생아기 혹은 태내에서부터 근육 이상이 시작되어 혈청 효소(CK 등)가 상승. 운동발달지연, 발가락보행과 평발같은 보행. 언어장애 ♠ 우성과 열성 : X 염색체 열성 ☆ 염색체 이상 : X염색체 유전자 돌연변이 ​ ​ ​ ​ ○ 선천성 척수성 근위축증(Spinal muscular atrophy ; SMA) ▶ 원인 및 특징 : 상염색체 5번 장완의 5q11.2-q13.3의 여러 유전자 결실. 가장 중요한 결실은 SMN 유전자의 동형접합성 결실과 NADOP 유전자의 동형접합성 결실로 알려져 있음. 2만 5,000명당 1명으로 발생 SMA에 걸린 아이는 목과 팔다리의 운동신경의 문제로 제대로 앉아 있을수도 없다. ♧ 증상 : 척추세포가 괴사하고 근육이 실처럼 가늘어지며 늘어져 목과 팔다리를 제대로 가눌 수 없는 상태에 이름. 섭식장애, 호흡곤란 . 현재까지 특별한 치료법이 없음. 대부분 10세 이전에 사망(1타입은 2세 전에, 2타임은 10세 이전에 사망) ♠ 우성과 열성 : 상염색체 열성 유전 ☆ 염색체 이상 : 5번 결실(구조 돌연변이) ​ ​ ​ ​ ○ 묘성증후군 Cri du Chat syndrome(프랑스어), Cat’s cry syndrome(영어) 묘성증후군은 영아의 후두와 신경계에 문제가 생겨서, 울음소리가 새끼 고양이처럼 변하기 때문에 붙은 이름이다. 발병한 영아의 ⅓ 가량은 2세가 되기 전에 고양이 소리가 없어진다. 사진출처 : 위키백과 ▶ 원인 및 특징 : 5번 염색체 단완의 부분 결실. 1/ 30,000~50,000의 (5번 염색체 단완의 상호 전좌를 가진 보인자 부모로부터 발생하는 경우도 있음)발생 빈도 ♧ 증상 : 고양이 울음소리와 비슷한 울음을 주 증상으로 정신지체, 소두증, 둥근얼굴, 사시, 심장기형, 발달지연, IQ 20이하. 대부분 성인까지 생존 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 5번 결실(구조 돌연변이) ​ ​ ​ ​ ​ ​ ○ 묘안증후군 Cat Eye Syndrome 사진출처 : https://bit.ly/2Xomja8 ▶ 원인 및 특징 : 22번 염색체 이상으로 나타나는 선천성 질병.염색체 22번의 단완과 장완의 일부분(예, 22pter-22q11)이 신체의 정상 세포의 3배 또는 4배로 증폭. 1/5만~10만 발생 빈도 ♧ 증상 : 눈 조직의 결손(Coloboma)(홍채, 맥락막(Choroid), 망막), 눈까풀 틈새, 눈구석 주름, 두눈먼거리증, 사시, 작은안구증, 무홍채증, 각막 혼탁, 눈꺼풀 결손(Eyelid coloboma)등 이외 다양한 증상 나타남 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 22번 유전자돌연변이(구조 돌연변이) ​ ​ ○ 백색증(알비노증), 선천성 색소결핍증 Congenital Albinism 알비노증은 전신성, 국한성, 눈색깔 관련 유전이 다른 특징이 있습니다. 사진출처 : https://bit.ly/3983ISl ▶ 원인 및 특징 : 신체의 일부 또는 전체에 멜라닌 색소가 없는 현상. 티로신 부족으로 멜라닌 색소가 생성되지 않아 발생하기도 함. 전신성 백색증은 상염색체 열성, 국한성은 상염색체성 우성, 눈색깔 관련은 X염색체 열성 유전. ♧ 증상 : 하얀피부, 모발 황백색, 홍채는 투명에 가까움. 피부는 햇볕에 약함. ♠ 우성과 열성 : 상염색체 열성 ☆ 염색체 이상 : 11번 염색체 유전자 돌연변이 ​ ○ 베르너 증후군 Werner syndrome 베르너 증후군 환자. 15세(왼쪽 위)와 48세(오른쪽 위)의 일본계 미국인 WS 환자.모발의 조기 백화 및 가늘어짐, 피부 위축, 피부 지방 손실 및 일반적인 노화 특징을 보여준다. 8세(왼쪽 아래)와 36세(오른쪽 아래)에 백인 WS 환자는 양측 백내장, 가늘어지는 모발, 위축성 피부 및 얇은 팔다리가 발생. 사진출처 : https://bit.ly/3kcrkvl ▶ 원인 및 특징 : 8번 염색체에 위치한 WRN 유전자의 손상. 사춘기까지 정상적으로 성장. 20세 전후로 발현되고 진행됨. 평균 사망 연령 50세 전후. 사망 원인은 다양한 노화와 관련된 질병으로 특히 심혈관 질환 또는 암. 1/10만명 발생 빈도. ♧ 증상 : 성장 지연, 단신, 모발 조기 백발, 탈모증 (탈모), 주름, 조기 노화 된 얼굴 ♠ 우성과 열성 : 상염색체 열성 ☆ 염색체 이상 : 8번 염색체 유전자 돌연변이 ​ ○ 샤르코 마리 투스 병 Charcot-Marie-Tooth disease 삼성그룹 가족이 앓고 있다고 알려진 샤르코 마리 투스 병. 운동신경 및 감각신경이 17번 염색체에 있는 유전자에 의해 발생하는 것으로 알려졌다. ▶ 원인 및 특징 : 17번 염색체 p11.2-p12에서 유전자 중복이 주된 원인. 신경 수초의 단백질 형성에 관여하는 유전자가 유전자 중복으로 인해 정상적인 유전자발현 과정을 수행하지 못해 발생. 유전성 운동 및 감각 신경병증. 1/2,500명 발생 빈도. 예) 삼성그룹 가족 질환 ♧ 증상 : 운동신경 및 감각신경의 손상. 손과 발의 말초신경 발달이 영향을 받아 근육의 위축과 변형이 발생. 샴페인 병을 거꾸로 세운 것과 같은 특징적인 기형 유발. 절뚝걸음. ♠ 우성과 열성 : 상염색체 우성 ☆ 염색체 이상 : 17번 염색체 유전자 돌연변이(구조 돌연변이) ​ ○ 선천성 다모증(털과다증) Excessive hair growth 늑대인간으로 불리기도 하는 다모증. 사진출처 : https://bit.ly/2XnhXk0 ▶ 원인 및 특징 : 유전자 이상. 남성의 경우, 안드로겐 과잉 생성. 여성의 경우 다낭성 난소 증후군으로 발생하기도 합니다. ♧ 증상 : 털이 더 굵고, 길고, 무성하면 과도한 모발 성장. 안드로겐의 영향으로 여드름과 안드로겐 탈모증이 동반 가능. ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : Y염색체 유전자 돌연변이 ​ ​ ​ ​ ​ ○ 스와이어증후군 Swyer syndrome (XY 성샘 이형성증) XY 염색체를 가졌으나 여성의 외부생식기를 가지고 있는 스와이어 증후군. ▶ 원인 및 특징 : XY 성 염색체를 가진 여성. Y염색체의 일부 유전자(sry 유전자 소실), 1/80,000명 발생 빈도. 타인의 난자를 이용 임신 가능. 여자일 줄 알고 살아가며 난소가 사춘기 이전에 중요한 신체 변화를 일으키지 않기 때문에 생식 기관의 결함은 일반적으로 사춘기가 발생하지 않을 때까지 의심하지 않음. 일반적으로 월경 시작에 실패할 때(원발성 무월경) 십대에 진단. ♧ 증상 : 여성 성 부속기관을 가짐 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : Y염색체 유전자돌연변이 ​ ​ ○ 알캅톤뇨증 Alkaptonnuria(AKU) 3번 염색체에 위치한 HGD 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 알캅톤뇨증의 증상 변화. 사진출처 : https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmoa021736 ▶ 원인 및 특징 : 페닐알라닌 및 티로신의 중간대사물인 호모젠티스산(homogentisic acid, 알캅톤)을 산화하는 homogentisic acid oxidase의 작용이 선천적으로 결여되어 호모젠티스산이 오줌에 다량으로 배출되고 공기중에 노출되면 검게 변함. 1/20,000명 발생빈도. ♧ 증상 : 땀샘이 많이 분포하는 곳과 햇빛에 많이 부분의 피부가 어둡게 침착. 땀과 오줌 색깔 갈색. 근골격계 통증, 대동맥판과 삼첨판 영향. 귀 연골이 청흑색으로, 눈의 흰자위는 갈색 또는 회색 반점 ♠ 우성과 열성 : 상염색체 열성 ☆ 염색체 이상 : 3번 염색체 HGD 유전자 돌연변이 ​ ○ 에드워드증후군 Edwards syndrome 에드워드 증후군. 대부분 소아에 사망하며, 구순열, 구개열의 특징을 보인다. ▶ 원인 및 특징 : 18번 염색체 3개. 여아에서 3~4배 더 많이 발생. 장기의 기형, 정신 지체. 출생 10주 내 대부분 사망. 1/6,000의 발생 빈도. 엄마 나이와 연관. ♧ 증상 : 외형상 작고 좁은 머리, 후두골 돌출, 소구증, 구순열 및 구개열, 소하악증, 짧은 흉골, 심장 및 신장 기형, 심한 정신지체 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 18번 3개 ​ ○ 연골발육부전증(연골무형성증),왜소증(난쟁이) Achondroplasia(Dwarf) 연골무형성증. 4번 염색체의 유전자 돌연변이로 발생하며, 전세계에 25만명 정도 있는 것으로 보고하고 있습니다. 사진출처 : https://bit.ly/2VNB85C ▶ 원인 및 특징 : 전체 환자의 50%가 새로운 돌연변이로 나타남. 자녀의 부모는 대개 정상. 발생 빈도는 1/25,000. 섬유 아세포 성장 인자 수용체 3(FGFR3)의 돌연변이(4번p16.3에 위치)에 의해 유발. 합병증으로 뇌와 척수에 영향이 있으며 저수두증이 합병될 수 있음. 합병증만 없으면 수명은 정상. 출생 전 진단우성동형접합의 경우 치사, 열상 동형 접합은 정상, 이형접합의 경우 왜소증 발생 ♧ 증상 : 골 성장에 유전적으로 장애가 발생하는 질환. 성인의 최종 신장은 125~135cm. 짧은 사지, 큰 머리, 튀어나온 이마, 배가 나오고 엉덩이가 튀어나옴. 걸음걸이가 어기적 거림(waddling) ♠ 우성과 열성 : 상염색체 우성 ☆ 염색체 이상 : 4번 염색체 유전자 돌연변이 ​ ​ ○ 월리엄스 증후군 Williams syndrome 윌리엄스 증후군은 성장과정에서 관계 형성에 어려움이 있는 것으로 알려져 있습니다. 출처 : https://bit.ly/3AjJ8Ks ▶ 원인 및 특징 : 7번 염색체 장완의 미세 결실. 탄성조직을 이루는 엘라스틴 단백질 생성 유전자의 결실로 발생. 대부분 자연발생. 드물게 가족력 ♧ 증상 : 위로 솟은 작은 코끝, 심장과 혈관 기형(대동맥 판막 협착), 성장 발달 지연, 학습 지진, 집중력 결핍, IQ20~60. 소리에 민감 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 17번 유전자 돌연변이(결실, 구조 돌연변이) ​ ○ 적록색맹 red green blindness 반성열성으로 알려진 적록색맹 유전질환일 경우 보게되는 색깔. 미국 실명 방지(Prevent Blindness America)의 연구에 따르면 남성의 약 8%와 여성의 1% 미만이 색 부족이 있다고 한다. 사진출처 : https://bit.ly/2VLZtJ5 ▶ 원인 및 특징 : 빨간색과 초록색의 시물질 유전자는 같이 성염색체인 X염색체 상에 대단히 근접하여 존재녹(綠)의 감각이 결여되어 무색 또는 황색으로 보이며, 황(黃)•청(靑) 감각에는 매우 예민하며 스펙트럼의 일단이 단축되어 분간할 수 있는 색깔의 수가 적음 ♧ 증상 : 적록색각 이상, 홍록하고 빨간색과 파란색의 식별 능력이 결여된 색각이상. ♠ 우성과 열성 : X염색체 열성 ☆ 염색체 이상 : X염색체 ​ ○ 조로증(허친슨-길포드 조로증 증후군) Progeria Hutchinson-Gilford progeria 증후군은 어린 시절부터 시작되는 극적이고 급격한 노화 현상을 특징으로 하는 유전 질환. 사진출처 : https://bit.ly/2YQXYu7 ▶ 원인 및 특징 : 11번 염색체 장완(11q21.2)에 위치하는 LMNA 유전자 돌연변이. 정자와 난자 수정 바로 전 새로운 돌연변이 발생으로 나타남. 노화 원인 아직 불분명. ♧ 증상 : 골격계 이상, 성장 지연, 심잡음, 심장비대, 피하지방 손실. 어린 아이에서 조기 노화현상. 평균 수명 13세 ♠ 우성과 열성 : 상염색체 우성 ☆ 염색체 이상 : 11번 염색체 점돌연변이 ​ ​ ​ ○ 청황색맹 tetartanopia( blue-yellow blindness) 시계방향으로 정상 – 녹색맹(제2색맹)-적녹색맹(제1색맹)-청황색맹(제3색맹). 사진출처 : https://bit.ly/3tIes38 ▶ 원인 및 특징 : 7번 염색체 장완(7q31.3-q32)에 위치한 청색을 인지하는 단백의 부호화와 연관된 OPN1SW(opsin 1 middle wave)유전자의 점돌연변이에 의해 발생청색과 황색에 대해서는 결여되고, 이 양색은 스펙트럼에서 비색체대(회색)와 동일시하고 있다는 드문 색각 이상 ♧ 증상 : 원추세포의 청색과 황색의 결여. 회색으로 보임. ♠ 우성과 열성 : 상염색체 열성 ☆ 염색체 이상 : 7번 염색체 유전자 점돌연변이 ​ ​ ○ 초남성증후군 XYY syndrome ​ ▶ 원인 및 특징 : 남성에게 존재하는 성염색체인 Y 염색체가 한 개 더 추가된 성염색체 이상 질환/ 1/1,000명 발생 빈도. 아빠의 Y염색체 비분리. 부모의 연령과 관계 없음. ♧ 증상 : 키가 큰 것 이외 외형적 특징 없음. IQ 80~140정도. 2차 성징 발달 정상, 임신도 가능 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 성염색체 XYY ​ ○ 초여성증후군 XXX syndrome 초여성 증후군. X염색체 3개. ▶ 원인 및 특징 : X 염색체가 3개 존재하는 성염색체 이상 질환. 1/2,000 발생빈도 ♧ 증상 : 특별한 비정상 소견 없음. 평균 IQ85정도. 심신도 가능. 일부 언어발달, 신경운동계 결합. 대인관계 형성 장애도 나타날 수 있음. 임신 가능. 생리 정상 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 성염색체 XXX ​ ○ 크리처콜린스 증후군 Treacher Collins syndrome (TCS) 잉글랜드 외과의사 에드워드 트리처 콜린스의 이름에서 유래한 질병이다. 사진출처 : https://bit.ly/3CkKDsm ▶ 원인 및 특징 : 특정한 머리뼈(예, 광대뼈 궁)의 발달 부전으로 나타나는 얼굴 부위에 뚜렷한 기형을 가지는 유전질환. 신생아 10,000명~50,000명 중에 1명의 비율로 발생. 5번 염색체의 긴팔에 위치한(5q32-q33.1) ‘TCOF1’ 이라 불리는 유전자의 돌연변이에 의해 발생 ♧ 증상 : 두개안면기형(광대뼈의 형성부전, 소하악증, 큰입증, 치아의 부정교합, 입천장 기형, 소이증 등) ♠ 우성과 열성 : 상염색체 우성 ☆ 염색체 이상 : 5번 염색체 유전자 돌연변이 ​ ○ 클라인펠터증후군 klinefelter syndrome ▶ 원인 및 특징 : XXY 성염색체(성염색체 3개 – 남자), XXXY도 있음. 불임. 남아 1/1,000명 발생 빈도. 50% 환자에게서 심장 판막 이상 동반되기도 함. ♧ 증상 : IQ 85~90정도. 키는 정상보다 큰편. 여성형 유방. 대부분 불임. ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 성염색체 XXY 클라인펠터증후군. (A) 드문드문 수염, prognatism 및 짧은 filtrum. (B) 드문드문 겨드랑이 털. (C) 여성형 유방 및 지방 조직의 여성 분포. 터너증후군. 키가 작고 통통한 체격, 넓은 가슴과 넓은 유두 간격, 유방 발달 부족, 외반주위 등의 특징을 보인다. 사진출처 : https://bit.ly/3CbUwIQ ○ 터너증후군 Tunor syndrome ▶ 원인 및 특징 : X0 성염색체(성염색체 1개 – 여자). 2,500~3,500명당 1명꼴로 발생 ♧ 증상 : 여성의 키가 작고, 목이 짧고 두꺼우며, 성적 발달이 지연. 림프부종 70%, 다발성 색소점. 넓은 유두간격, 대동백협착증, 무월경 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 성염색체 X ​ ○ 테이삭스병 Tay-Sachs disease 아이작(Isac)은 뇌와 척수의 신경 세포를 파괴하는 희귀 질환인 테이삭스병과 싸우고 있습니다. 사진출처 : https://bit.ly/39dRGqk ▶ 원인 및 특징 : 15번 장완(15q 23-24)에 위치한 Hex-A 유전자 돌연변이로 발생. 신경 주변 세포에서 정상적으로 지질을 분해하는 효소의 결핍. 즉 지질을 분해하는 리소좀의 소호효소 생성에 문제. 세포내 지질이 많아서 사망하게 됨. 기대수명 3~4살. 1/30만명 발생 빈도. ♧ 증상 : 집중력 결핍, 정신발달 더딤. 근육의 힘이 없어 똑바로 앉을 수 없고, 몸을 돌리지 못함. 시각과 청각 손상. 결장 손상으로 심한 변비와 발작. ♠ 우성과 열성 : 상염색체 열성 ☆ 염색체 이상 : 15번 염색체 유전자 돌연변이 ​ ○ 통풍 gout ▶ 원인 및 특징 : 혈액 내에 요산의 농도가 높아지면서 이로 인해 발생한 요산염 결정이 관절의 연골, 힘줄 등 조직에 침착되는 질병. 1,000명당 0.20명에서 0.35명으로 다양하며 전체 유병률은 인구에 따라 1,000명당 1.6명에서 13.6명 정도. 유병률은 나이가 증가하고 혈청 요산 농도가 높아질수록 증가. ♧ 증상 : 무증상고요산혈증, 급성 통풍성 관절염, 간헐기 통풍, 만성결정성통풍 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 다인자 유전병 ​ ○ 파타우증후군 Patau syndrome 13번 염색체가 3개로 나타나는 파타우 증후군. 사진출처 : https://bit.ly/3hDtNNE ▶ 원인 및 특징 : 13번 염색체 3개(trisomy 13). 엄마의 난자 감수분열시 염색체 비분리. 산모의 나이가 많을수록 발생 빈도 증가. 1/20,000의 발생 빈도. 엄마의 나이와 연관. ♧ 증상 : 소두증, 소안구증, 구순열 및 구개열, 소하악증, 다지증, 심장 기형, 신장기형, 심한 정신지체, 발달지연 등. 80%이상이 생후 1개월 이내 사망, 3%는 6개월까지만 생존. ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 13번 염색체 3개 ​ ○ 페닐케톤뇨증 Phenylkettonuria, PKU ▶ 원인 및 특징 : 선천적 아미노산 대사에 문제가 생기면 페닐알라닌을 타이로신으로 전환하는 효소인 페닐알라닌수산화효소(12번 장완에 유전자가 위치)가 저하됩니다. 이로 인해 페닐알라닌이 축적되어 이 질환이 발생합니다. 발생 빈도는 백인은 1만 4,000명당 1명, 일본인과 한국인은 7~8만 명당 1명. 폐닐케톤뇨증은 상염색체 열성 대사질환으로 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소의 이상으로 발생. ♧ 증상 : 아미노산 대사 이상, 지능장애, 담갈색 모발, 땀과 오줌에서 쥐 오줌 냄새. 구토, 습진, 뒤집기, 걷기 등 운동 발달 지연, 경련 등 ♠ 우성과 열성 : 상염색체 열성 ☆ 염색체 이상 : 12번 염색체 유전자 돌연변이 ​ ○ 프라더 윌리 증후군 Prader-Willi syndrome ( a ) 근육긴장저하, 성선기능저하증, 수유 보조가 필요한 8개월 된 여자 아이. ( b ) 식이 조절이 부적절한 19세 남성(체질량 지수(BMI) = 67)은 주로 복부, 엉덩이, 허벅지에 지방이 분포하는 프라더-윌리 증후군(PWS)의 전형적인 체질을 나타낸다. ( c ) 전문 PWS 그룹 홈에 거주하는 비교적 좋은 식이 조절(BMI = 30)을 가진 34세 남성 . ▶ 원인 및 특징 : 15번 염색체 이상(부계로 유래한 15번 장완의 미세결실, 75%, 15번 염색체 두개가 모두 어머니로부터유래 25%, 드물계 15번 염색체의 유전자 돌연변이로 발생). 1/1만~3만 발생 빈도. ♧ 증상 : 신생아 초기에 근긴장도 저하, 체중 증가 부족, 발달 지연을 보이다가 아동기 이후 비만, 저신장, 성선 기능저하증, 정신 지체, 근긴장 저하 등. 좁은 이마, 아몬드형 눈, 사시, 멍한 표정, 작은턱, 얆은 윗입술. 정신지체 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 15번 염색체 유전자 돌연변이(결실 – 구조 돌연변이) ​ ○ 프래자일렉스증후군(취약 X 증후군) fragile x syndrome 취약 X 증후군(FXS)은 유전적 지적 장애의 가장 흔한 원인중 하나입니다. ▶ 원인 및 특징 : X 염색체에 취약한 부위(X염색체 장완 Xq27-28)가 있어 발병, FMR-1 유전자 상부에 위치한 CGG라는 DNA 염기서열의 반복 횟수가 비정상적으로 증폭. 남녀 모두에게 발생 가능하며 남성에게서 증상이 강함. 미국 CDC에 따르면 남성은 1/7,000명 발생빈도, 여성은 1/11,000명 발생 빈도. ♧ 증상 : 정신지체, 발달 장애, 집중력 결핍, 자폐등 ♠ 우성과 열성 : – ☆ 염색체 이상 : 성염색체 X(중복, 구조돌연변이) ​ ○ 피부얼룩증(파이발디즘) piebaldism Piebaldism은 선천적인 흰색 앞머리와 일반적으로 다수의 대칭적인 저색소 침착 또는 탈색소 반점을 특징으로 하는 멜라닌 세포 발달의 드문 상염색체 우성 장애입니다. 사진출처 : https://bit.ly/3CgAgpB ▶ 원인 및 특징 : KIT 및 SNAI2 유전자의 돌연변이로 인해 발생. 피부와 모발의 특정 부위에 성숙한 멜라닌 형성 세포(멜라닌 세포)가 없는 것. 반성유전으로 알려져 있으나 상염색체 우성이라는 책도 있음. ♧ 증상 : 부분적 백피증. 선천적인 흰색 앞머리 , 산재된 정상 색소 및 저색소 반점 , 이마에 삼각형 모양의 색소 침착 패치를 포함 ♠ 우성과 열성 :상염색체 우성 ☆ 염색체 이상 : 8번 염색체 유전자 돌연변이 ​ ○ 헌팅턴 무도병(헌팅턴 병) Huntington disease 정상 및 HD 환자의 뇌 단면. HD 뇌가 특히 선조체(화살표)에서 더 작다(위축). 그림출처 : https://bit.ly/3zfsnim ​ ▶ 원인 및 특징 : 4번 염색체 단완(4p16.3)에 위치한 헌팅턴(HTT) 유전자의 돌연변이는 헌팅턴병을 유발. CAG 염기의 반복적 증폭. 40회 이상인 사람들은 항상 장애. 신경계에 영향을 미치는 유전성 뇌 질환. 보통 30~45세 나타나기 시작. 70세 이상에서는 찾아볼 수 없음( 진행성 유전성 신경퇴행성 장애). 1/1만명 발생빈도 ♧ 증상 : 머리, 목, 팔다리 등의 신체에서 나타나는 경련 등. 결국 걷거나 말하고 삼키는 데 장애를 초래. 불수의적 움직임을 무도증(Chorea)이라고 명명 ♠ 우성과 열성 : 상염색체 우성 ☆ 염색체 이상 : 4번 염색체 유전자 돌연변이(중복, 구조 돌연변이) ​ ○ 혈우병 Hemophilia 혈우병 환자는 출현이 수비고 혈액 응고에 오랜 시간이 걸립니다. 종종 내부 출혈이 일어날 수 있는데 출혈로 인해 통증이 생기도 관절이 부어오르게 됩니다. ▶ 원인 및 특징 : X염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 응고인자의 부족으로 발생하는 출혈성 질환 ♧ 증상 : 자연적으로 피의 응고와 지혈이 되지 않게 되어 한 번 다쳤을 시 출혈이 심하며, 타박상·뇌출혈·혈관절증도 자주 생기게 됨. A, B, C의 세가지 형태의 혈우병이 있느데, 혈액응고인자 VIII의 결핍의 혈우병 A가 가장 많습니다. 10명 중 8명이 A형 혈우병(미국 국립 심장, 폐, 혈액 연구소 자료) ♠ 우성과 열성 : 성염색체 열성 ☆ 염색체 이상 : X염색체 유전자 돌연변이 우성과 열성에서 표시하지 않는 것은 관련이 없거나 정확한 정보를 찾지 못해 “-“으로 표시해 두었습니다. 혹시 알고 계신 분이 있으면 출처와 함께 댓글 부탁드립니다. 희귀성 유전질환은 이외에도 많이 있습니다. 고등학교 교과서 내용을 포함하여 일반적으로 알려진 내용을 중심으로 정리한 것입니다. 생명과학을 공부하면서 어려운 부분이 유전병에 대한 내용입니다. 고등학교 교육과정에서는 주로 사고력 향상과 문제 분석에 중점을 두고있기 때문에 다양한 질병에 대해서는 접할 기회가 없습니다. 단지, 의과대학 진학을 목적으로 두고 있는 학생의 일부가 이러한 유전병에 관심을 보입니다. 참고 자료 1. 유전학 / 라이프 사이언스 2. 아산병원 질환 백과 3. 서울삼성병원 희귀성 유전질환 4. 서울대학교 분당병원 유전병 백과 5. 네이저 오픈배과 희귀질환 유전병 6. 네이처 인터넷 판. genetics in medicine 7. 미국 질병관리본부 8. 미국 국립보건원(NIH) 9. 고등학교 교과서 천재교육 10. 기타 유전병 관련 홈페이지. ​ 첨부파일 유전병의 종류와 특징 .xlsx 파일 다운로드 ​ 인쇄

기형적 얼굴을 만드는 유전병은? – Sciencetimes

미래의 만병통치약으로 불리는 ‘유전자 편집 치료제’를 사람에게 적용하는 임상 시험이 지난해 말 미국에서 세계 최초로 거행됐다. 임상 시험 대상은 유전병인 ‘헌터 증후군(Hunter Syndrome)’을 앓고 있는 40대의 남성이었다.

언론은 유전자 가위를 활용하여 세계 최초로 유전자 편집을 시도하는 과학자들의 도전에 주목했지만, 사람들은 희귀 증후군을 평생 갖고 살아야 했던 이 남성의 불우한 인생에 대해 더 큰 관심을 보였다.

브라이언 머두(Brian Madeux)라는 이름의 이 남성은 증후군의 증상이 그리 심하지 않은 경증 환자였음에도 불구하고, 성장하며 눈과 귀, 그리고 여러 장기들에 문제가 나타나면서 무려 26번의 수술을 받아야만 했다.

그는 인터뷰에서 “여러 번 죽을 고비를 넘기면서 이렇게 살 바에는 차라리 같은 질병을 가진 환자들을 위해 자신을 희생하는 것이 더 낫겠다는 생각을 했다”라고 전하며 “그만큼 헌터 증후군은 고통스런 질병”이라고 밝혔다.

특정 효소의 결핍으로 뮤코다당들이 체내 축적

헌터증후군은 염색체의 유전자가 고장이 나서 선천적으로 특정한 효소를 갖고 태어나지 못하거나 부족한 상태로 태어나는 질병이다. 대부분의 환자들이 뮤코다당(mucopolysaccharide)을 분해하는 효소를 갖지 못한 채 태어나기 때문에 몸속에 뮤코다당을 쌓아놓고 있다.

뮤코다당이란 아미노당을 함유하는 다당으로서, 점질다당이라고도 부른다. 생체내에서 주로 결합조직에 존재하는데, 넓은 의미로는 당단백질이나 당지질을 모두 포함한 당 성분을 가리키기도 한다.

뮤코다당은 우리 몸에 필수적인 성분이지만 일정량에 도달하면 특정 효소가 분해하여 농도를 낮춰야 한다. 그렇지 못하고 체내에 당이 축적되면 뇌를 비롯한 각종 장기 기능이 마비되어 불치병을 일으킨다. 현재로서는 치료제가 없기 때문에 헌터증후군을 갖고 태어나게 된다면 증상이 악화되는 것을 지연해주는 약을 평생 복용해야만 한다.

1917년 미국의 임상학자인 찰스 헌터(Charles Hunter) 박사에 의해 처음으로 발견되어 헌터라는 이름을 얻게된 이 증후군은 1960년대 까지만 해도 발병원인이 밝혀지지 않았다. 그러다가 분자생물학 기술이 발전하면서 최근 들어서야 특정효소의 결핍으로 인해 발생한다는 사실이 밝혀졌다.

헌터 증후군은 바로 이 뮤코다당이 축적되면서 발생하는 질병 중 하나다. ‘이두로네이트 2-설파타제(iduronate-2-sulphatase)’라는 효소가 부족할 때 발생하게 되는데, 뮤코다당이 축적되면 결핍되는 효소의 종류에 따라 증후군의 증상도 다르게 나타난다.

뮤코다당의 부족으로 인해 발생하는 증후군은 헌터증후군을 포함하여 총 7개의 유형으로 구분된다. 제2형인 헌터 증후군을 비롯하여 △제1형 후를러(hurler)증후군 △제3형 산필리포(sanfilippo)증후군 △제4형 모르퀴오(morquio)증후군 △제5형 샤이에(scheie)증후군 △제6형 마로토-라미(maroteaux-lamy)증후군 △제7형 슬라이(sly)증후군이 이에 해당된다.

증후군 증상은 얼굴과 신체의 변형으로 나타나

헌터증후군은 영유아기에서 유년기로 넘어가는 과정에서 주로 나타난다. 또래 아이들에 비해 상대적으로 얼굴에 털이 많고 넓은 이마를 가진 독특한 모습을 띄고 있다. 특히 돌출된 눈은 외관상으로 볼 때 증후군에 감염되었는지 여부를 판단하는 중요한 지표로 활용되고 있다.

비단 얼굴 뿐만이 아니다. 성장이 늦어서 남들에 비해 키가 많이 작거나, 간 또는 비장 등이 비대해 지면서 복부가 지나치게 팽만하는 현상 등도 헌터증후군에 걸렸음을 가리키는 신체적 특징이라 할 수 있다. 이 외에도 증후군에 걸리게 되면 잦은 감기와 중이염, 또는 탈장이나 언어 장애 등이 나타날 수 있다.

모든 질병이 다 마찬가지지만 헌터증후군도 조기에 파악할수록 이에 대처할 수 있는 조치를 취할 수 있다. 아직 완치용 치료제는 탄생하지 않았지만, 진행 정도를 늦출 수 있는 수술이나 약물요법 등 여러 가지 대안은 마련되어 있는 상황이다.

골격계 기형이나 탈장 같은 증상은 수술로 교정할 수 있으며, 관절이 경직되는 증상은 물리치료로 완화시킬 수 있다. 또한 청력이 손상되는 경우라면 보청기 같은 의료기를 이용하여 도움을 받을 수도 있다.

실제로 형제가 헌터증후군을 앓고 있는 해외 사례를 살펴보면 조기 진단의 중요성을 절감할 수 있다. 형제 중에 5세부터 치료를 시작한 형은 돌이킬 수 없을 정도로 얼굴이나 신체가 변형됐지만, 생후 5개월부터 치료를 시작한 동생은 외모에 있어 일반인과 차이가 없을 정도로 개선되어 있기 때문.

이처럼 헌터증후군은 조기 진단이 중요하지만, 문제는 증후군에 걸렸음을 알려주는 감기나 중이염, 그리고 탈장 같은 증상들은 모두 영유아가 성장기에 충분히 나타날 수 있는 질병이라는 점이다. 따라서 부모들은 자신의 아이가 ‘희귀질환’에 걸렸음을 인지하지 못할 가능성이 크다.

현재로서는 외모의 변형이 헌터증후군을 진단할 수 있는 1차 판단기준이지만, 건강 검진에 포함되어 있는 방사선 검사를 통해 이상이 발견된다면 일단 헌터증후군을 의심해 봐야 한다는 것이 전문가들의 의견이다.

이에 대해 대한의학회의 관계자는 “증후군에 걸렸는지 여부를 알고자 한다면 소변검사를 통해 뮤코다당의 배설량을 측정하여 파악할 수 있다”라고 전하며 “효소 활성도를 분석하여 증후군을 일으키는 특정효소가 결핍되었는지를 증명할 수 있기 때문”이라고 설명했다.

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희귀질환 진단을 위한 유전 검사의 종류와 방법

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희귀질환을 위한 유전 검사의 종류와 방법을 알고 계신가요?

유전체의 변이의 범위에 따라 유전 검사가 선택 되어야 하며,

각 유전검사의 목적과 제한점에 대한 이해가 필요합니다!

자세한 내용은 영상을 통해 확인해 보세요!

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