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그 검사는 흔히 말하는 \”기형아 검사\”인데요, 태아 염색체 이상 선별검사 입니다. 태아 염색체 이상 선별검사(기형아검사)에서는 결과가 ‘고위험군’ 혹은 ‘저위험군’으로 최종 결과가 나오고 이 결과에 따라서 추가검사 여부가 결정되게 됩니다.
태아 염색체 이상 선별검사로는 트리플 테스트, 쿼드 테스트, 인티그레이티드 검사, 시퀀셜 검사 등이 있고, 최근 각광받고 있는 NIPT 도 있습니다.
기형아 검사 시기, 이런 검사의 의미에 대해서 가능한 쉽게 설명하려고 노력하였습니다. 다음에 올라오는 영상은 이런 선별검사 결과에 따라서 정확한 진단을 내리는 ‘확진검사’인 양수검사와 융모막 융모검사 등에 대해서 다뤄볼 예정입니다.
#기형아검사의모든것 #우리동산 #우리동네산부인과
📺 임신과 출산 관련 영상 『모두 보기』 : https://bit.ly/MoM-BaBy
📌 댓글로는 개인의 의학적인 상태에 대한 진료를 하지 않고 있습니다. 그 점도 참고해주시면 감사하겠습니다.
📌 낮에는 본업에, 밤에는 육아로 모든 댓글에 댓글을 달고 있지 못한 점. 큰 양해 부탁드립니다.
📌 근거 없는 비난과 비방이 지속되면 다른 분들을 배려하여 부득이하게 차단할 수 없음을 양해 부탁드립니다.
📌 많은 관심과 애정에 늘 감사드리며, 영상으로 다루었으면 하는 내용을 댓글로 남겨주시면, 하나씩 영상으로 촬영하도록 하겠습니다.
1. 자연분만 vs 제왕절개 : 모두가 궁금해하는 내용에 대해서 산부인과 의사들이 말한다!
https://youtu.be/0Ueiqxl_mVQ
2. 임신준비, 이 영상보고 시작하세요!!!(Feat.산전검사)
https://youtu.be/V8l5f2pFTRQ
3. 임신준비! 내 생각은 이래, 우리동네 산부인과 OX
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4. 기형아 검사, 임신 중 가장 스트레스😱 받는 검사!
https://youtu.be/nCju_–PPpM
5. 목덜미 투명대 (NT) 및 확진검사(CVS, Amnio)
https://youtu.be/IW2mHbrJV88
6. 임신 중 검사: 다운증후군 선별검사부터~
https://wyoutu.be/8XBw4urj1ZI
7. 정밀 초음파 검사. 태아 기형 유무를 확인하는 기본 검사
https://youtu.be/1-o7zBT5KAc
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1명으로 부족해서 산부인과 전문의 3명이 모였다.
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주제에 대한 기사 평가 니 프티 검사
- Author: 우리동네산부인과, 우리동산
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- Date Published: 2019. 7. 31.
- Video Url link: https://www.youtube.com/watch?v=nCju_–PPpM
혈액으로 하는 기형아 검사…니프티 검사 [알고 받는 건강검진]
산모의 나이가 만 35세 이상이라면 고위험군 임산부에 속한다. 고위험군 임산부는 일반 임산부보다 태아의 기형 발생 확률이 높아 산전 기형아 검사를 받는 것이 좋다.
태아의 이상을 선별하기 위한 여러 검사 중 니프티 검사(NIPT, Non-Invasive Prenatal Test)가 있다. 이는 혈액을 채취하는 간단한 방식이기 때문에 양수 검사보다 덜 위험한 장점이 있다.
◇ 니프티 검사 한 줄 요약
임신한 여성이 출산 전에 하는 검사로 기형아 선별 검사라고도 한다.
◇ 어떤 검사인가요?
염색체(DNA) 이상을 선별하여 기형아 유무를 판단하는 검사다. 주로 임신 초기와 중기 사이에 진행하며 고위험 산모에서 태아의 유전 질환 등이 있는지 알기 위해 선택적으로 시행하는 검사다. 즉, 산모가 임신 중 꼭 받아야 하는 필수 검사는 아니다.
니프티 검사로 예측할 수 있는 질환에는 상염색체 증후군인 다운증후군, 애드워드증후군, 파타우증후군이 있다. 성염색체 증후군에는 클라인펠터증후군, 터너증후군 등이 있다.
검사 전 특별한 주의사항은 없으며, 임신부의 정맥 혈관에서 혈액을 채취하는 방법으로 진행한다. 주로 위탁 검사로 진행되며 검사 결과가 나오기까지 일주일에서 이 주일 정도의 시간이 소요된다.
◇ 누가, 언제 받아야 하나요?
고위험 산모가 출산 전에 태아의 유전 질환을 예측하고 추가 검사 진행 여부를 결정하기 위해 시행한다.
초음파를 통해 태아의 목 투명대 두께를 측정하는 검사와 함께 모체의 혈액을 2회에 걸쳐 채취하여 1, 2차 기형아 검사를 시행한다. 이때, 모체 혈청 선별 검사로 ‘태아’나 ‘태아 유래 단백질’ 등의 변화 추이를 보고 고위험군 여부를 판단한다.
아울러 35세 이상 산모이거나 산모 또는 가족 및 친인척 가운데 유전적 질환이 있는 경우, 과거에 유산 경험이 있는 경우, 과거에 기형아를 임신했거나 출산한 경험이 있는 고위험 산모라면 선택적으로 ‘니프티 검사’를 진행한다.
◇ 니프티 검사 결과 해석
– 정상 소견
· 21번, 18번, 13번 상염색체 2개
· 성염색체 2개
“니프티 검사 결과가 정상이에요.”
상염색체와 성염색체 이상으로 인한 증후군이 발생할 가능성이 작음을 의미한다.
– 이상 소견: 21번, 18번, 13번 상염색체 이상
“상염색체 이상이 있어요.”
염색체는 2개가 쌍을 이루고 있다. 그런데 이 염색체 수에 이상이 생기면 유전 질환을 의심할 수 있다.
21번 염색체가 3개면 다운증후군, 18번 염색체가 3개면 에드워드증후군, 13번 염색체가 3개면 파타우증후군을 의심할 수 있다.
– 이상 소견
“성염색체 이상이 있어요.”
성염색체가 2개가 아닌 1개 혹은 3개인 경우에도 유전 질환을 의심할 수 있다.
성염색체가 X 하나면 터너증후군, XXY면 클라인펠터증후군, XXX면 트리플X증후군, XYY면 야콥증후군 유전 질환을 의심할 수 있다.
니프티 검사는 확진 검사가 아닌 위험도를 확인하는 선별 검사이므로, 만약 결과가 고위험군으로 나왔다면 확진을 위해 양수 검사나 융모막 검사 등을 추가로 진행할 수 있다.
감수 = 하이닥 상담의사 이승화 과장 (성남시의료원 가정의학과 전문의)
<저작권©언론사 하이닥, 무단 전재 및 재배포 금지>
니프티검사 (NIPT) 검사는 무엇인가요?
이전에는 태아의 염색체 이상을 알아보려면 태아의 세포를 직접 채취해야 했습니다. 태아의 세포를 채취하는 방법은 융모막생검, 양수검사, 제대혈 천자가 있습니다. 융모막 생검은 임신 11~13주에 고위험 산모에서 조기에 검사를 원할때 시행하며, 양수 검사는 임신 16~18주 사이 양수에 있는 태아의 세포를 채취 합니다. 제대혈 천자는 임신 20주에 태아의 탯줄에서 태아 세포를 채취합니다. 세 방법다 침습적인 방법으로 적지만 0.1~1% 정도 유산 확율이 있습니다. 최근에는 태아의 세포를 직접 채취하지 않고, 엄마의 혈액에서 태아의 DNA를 추출하여 기형아 위험을 검사하는 방법이 나왔습니다. 이 검사 법이 니프티 검사 입니다 . 아직까지는 보험이 되지 않아 60 만원 정도 가격 부담이 있습니다.
니프티 검사의 정확도는 어느 정도 인가요?
1,2차 선별검사(통합검사)의 정확도는 95%, 임신 16~18주 사이 시행하는 양수 천자의 정확도는 99.9% 이며, 니프티 검사의 정확도는 99% 입니다.
선별 항목이 양수 검사와 비교해서 차이가 나나요?
니프티 검사에서 선별할 수 있는 질환은 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군입니다. 양수 천자는 이를 포함해 추가적인 유전자 질환과 신경관 결손을 추가로 선별할 수 있습니다.
언제부터 검사가 가능한가요?
임신 1분기 후기 부터 가능합니다. 즉 임신 12주 말부터 가능하며 엄마의 혈액을 뽑아 검사를 시행합니다.
양수 검사와 비교해서 장점은 무엇인가요?
양수 검사는 침습적이지만? 니프티 검사는 비침습적인 검사입니다. 정확도는 양수 검사에 비해서 조금 낮으나 검사의 위험성이 없어 고위험 산모들이 많이 고려하는 검사입니다.
단점은 무엇인가요?
아무래도 가격이 가장 단점입니다. 니프티 검사는 고위험 산모에서 선별검사의 효용성이 인정되지만 저위험 산모에서는 그 필요성이 낮습니다 . 하지만 병원에서는 수익으로 과도하게 권유 될 소지가 있습니다.
니프티 검사 후기(기형아 검사 99.9%)
임산부만 되면 아무 걱정없이 마음이 태평할줄 알았다.
바라던 임신이 되었으니 태교만 잘 하고 잘 쉬면 되는줄 알았다.
근데 태아보험도 그렇고 기형아 검사도 그렇고 알아볼게 많았다.
초기에 불안해서 2-3주에 가던 병원을 1달에 1번씩 갈때는 어찌나 떨리던지..
조금만 배가 땡기거나 컨디션이 안좋으면 무슨일이 있을까봐
뱃속에 있는 아기가 너무 걱정되었다. 아직까지 나는 별다른 이벤트 없이
임산부들이 초기에 흔히 겪는 출혈 한번 없이 잘 지내고 있다.
오늘은 내가 11주-12주 정도에 진행했던 기형아 검사의 종류인 니프티 검사에 대해서
자세하게 설명하고 검사 후기를 남겨보려고 한다.
결과까지 소요되는 시간은 12일정도 걸렸었다.
기형아 검사의 시작
임산부라면 누구나 13주 정도 되었을때 다니던 병원에서 기형아 검사를 하라고 한다.
1차 기형아 검사, 2차 기형아 검사가 있는데
아래 표로 4가지 종류로 나눌수 있다.
기본검사와 통합검사를 일반적으로 많이 하는데
내가 진행한 검사는 니프티(NIPT)검사 이다.
니프티 검사는 대부분 35세 이상의 고령 산모나 임신 이전에 당뇨 등
질병을 가진 산모라면 의사가 추천한다고 한다.
후기들을 읽어보면 사실 확률이 높으니 진행하면 좋겠지만
기본 1,2차 검사만으로도 충분하다는 의견이 많기는 했다.
아직 30대 중반인 내가 노산이라고 생각하지도 않았고 평소 아픈적도 없기 때문이다.
어떻게 보면 병원의 일종의 상술이 아닐까 생각하기도 했다.
그럼에도 불구하고 나는 니프티 검사를 진행하게 되었는데
우선 장점을 생각해보면
니프티 검사의 장점
1. 1차 2차 나누어 진행하는 검사를 한번에 진행 가능
2. 검사후 결과까지의 소요시간이 단축되어 효율적
3. 99.9% 기형아 검사 확률이 높음
니프티 검사의 단점이 하나 있다면 비싸다 는 것이다.
대부분의 산모들이 확률이 높음에도 망설이는 이유이다.
기본이나 통합검사는 1,2차에 나누어 진행되고 그만큼 확률이 낮은대신
가격은 10만원대로 저렴한 편이다. 일전에 국민행복카드를 발급 받았던 나는
니프티 검사에서 60만원을 한번에 결재하고 지금은 잔액이 0원이 되었다.
아래의 사진은 내가 진행한 니프티 검사의 결과 표지이다.
니프티 검사도 몇몇 회사가 있는것으로 아는데 나는 GC녹십자지놈 에서 진행했다.
이건 병원과 연계된곳이 있기 때문에 임의로 선택은 힘들다.
니프티 검사 후기
내가 진행한 항목은 4가지였다.
21번 삼염색체증(다운증후군), 18번 삼염색체증(에드워드증후군), 13번 삼염색체증(파타우증후군)
성염색체 이수성 이렇게 검사를 받았고, 결과지에 보이는대로 저위험 판정을 받았다.
니프티 검사를 진행한 병원을 다니다가 이사를 가게되어 현재는 병원을 옮긴 상태이다.
옮긴 병원에서는 신경관결손검사(시퀀셜), 취약증후군 선별검사 2가지 검사를 추가로 받았다.
이중에서 신경관결손검사는 다른 병원임에도 불구하고
같은 녹십자에서 검사하면 비용은 무료라고 하여
취약 증후군 선별검사만 추가 10만원 정도의 비용이 발생하였다.
대부분의 검사가 분수 확률로 뜨고 고위험, 저위험으로 판정된다.
기본검사에서 고위험 판정시 산모는 확률이 높은 니프티 검사, 양수검사를 진행하게 된다.
나는 혹시라도 결과가 안좋게 나올까봐 불안해서 처음부터 니프티를 진행한것도 있다.
니프티 검사에서 고위험으로 판정될 경우(확률이 높은 경우) 양수검사를 진행하게 된다.
양수검사는 바늘을 배에 찔러 양수로 확인하는데
함춘병원 등에서 진행하면 결과가 당일날 바로 나온다는 얘기도 있었다.
다행히 나는 검사결과가 확률도 매우 낲고 저위험으로 판정되어
양수검사를 하게 되는일은 없었지만 결과를 기다리는 2주 정도는 초조했었다.
맘카페나 블로그의 가끔씩 안좋은 경험담을 볼때마다 더욱 ㅠㅠ
그래도 결과 정상판정을 받으니 마음이 한결 편했다.
가격은 비싸지만 시간이 단축되고 정확도가 높은 니프티 검사를
나는 나쁘게만 생각하지는 않는다.
꼭 고령의 산모가 아닌 분들도 본인 성향에 맞게 잘 판단하시기를 바란다.
니프티검사(NIFTY) 사칭피해 속출…정확한 다운증후군 검사위해 ㈜휴먼패스 니프티검사(NIFTY) 확인 필요
㈜휴먼패스(대표 이승재)의 비침습산전검사인 니프티검사(NIFTY)의 인지도를 이용한 사칭피해에 대해 휴먼패스가 소비자의 주의를 당부하고 나섰다.
비침습산전검사(NIPT)는 양수추출이 없어 기존의 양수검사보다 안전하고 정확한 태아기형아검사 방법이다. 그 중 업계 1위를 고수하고 있는 ㈜휴먼패스의 니프티검사(NIFTY)는 검사 정확도뿐만 아니라 산모들을 위한 다양한 마케팅을 통해 인지도, 선호도 조사결과 1위를 차지하며 비침습산전검사(NIPT)의 대명사로 자리잡고 있다.
이러한 니프티검사(NIFTY)의 인지도를 이용해 일부 병원담당자들이 유사한 타 비침습 산전검사를 니프티검사(NIFTY)라고 사칭하며 검사를 시행하는 경우가 발생하고 있다. 이로 인해 실제 니프티검사(NIFTY) 시행기관인 ㈜휴먼패스로 산모들의 문의전화가 이어지는 등 사례가 잇따르고 있다.
이에 ㈜휴먼패스 이승재 대표는 “피해가 잇따름에 따라 산모들의 우려를 덜어주기 위해 앞으로 사칭에 대해 엄중하게 대처하겠다”며 “독보적인 기술력과 서비스를 제공하는 니프티검사(NIFTY)를 타 검사와 혼동하지 않으려면 검사 시 꼭 니프티검사(NIFTY), ㈜휴먼패스 로고를 확인 하는 것이 좋다”고 말했다. 또한 “공식 지정병원인 서초행복의원을 통해 문의 및 검사를 할 경우 혼동 없이 니프티검사(NIFTY)를 받을 수 있으며, 니프티검사(NIFTY)는 양수검사와 달리 검사한 데이터를 통해 업체마다의 고유한 알고리즘으로 분석하기 때문에 누적샘플수가 중요하다”며 “전세계 70만건 이상 검사한 니프티검사(NIFTY)의 현명한 선택을 해달라”고 당부했다.
니프티검사(NIFTY)는 태아의 염색체상에 존재하는 돌연변이인 삼염색체가 있는지 판단하는 검사다. 태아의 탯줄과 연결된 융모막과 융모(chorionic villi)안에는 산모의 혈액으로 채워져 있는데, 이 혈액에는 탯줄의 상피 세포에서 떨어져 나온 세포 중 생을 마감한 것들이 함께 존재하며 그 내부에 있는 태아의 DNA를 가지고 검사가 가능하게 되는 것이다. 니프티검사(NIFTY)를 수행하기 위해서는 태아DNA가 4%이상 돼야 가능하며 임신10주부터 검사가 가능하다.
또한 니프티검사(NIFTY)는 양수 추출이 없어 태아와 산모가 모두 안전하고 신경관결손을 제외한 모든 염색체검사가 가능하며 양수검사와 동일하게 결과를 확인 할 수 있다. 그리고 다운증후군(21번 염색체), 에드워드증후군(18번 염색체), 파타우증후군(13번 염색체) 등 삼염색체 증후군은 물론 성염색체 증후군인 클라인펠터증후군(47,XXY), 터너증후군(45,X and variants)도 99% 이상 확인 가능하며, 60%의 정확도를 가진 트리플, 쿼드 검사보다 정확도가 월등히 높고 검사 결과 확인이 10일 이내로 더 빨라 출산을 앞둔 예비맘들에게 호평을 얻고 있다. 쌍태아인 경우에도 정확한 검사결과를 받을 수 있다.
한편, ㈜휴먼패스 니프티검사(NIFTY) 상담 및 기타 자세한 문의는 ㈜휴먼패스 홈페이지(www.humanpass.co.kr)를 통해 직접 문의하면 된다.
이뉴스팀 [email protected]
키워드에 대한 정보 니 프티 검사
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