당신은 주제를 찾고 있습니까 “태아 유전자 검사 – 3개월 전 헤어졌는데 임신 5주라고? | 아기를 건 진실게임“? 다음 카테고리의 웹사이트 you.maxfit.vn 에서 귀하의 모든 질문에 답변해 드립니다: https://you.maxfit.vn/blog. 바로 아래에서 답을 찾을 수 있습니다. 작성자 질첵언니 이(가) 작성한 기사에는 조회수 4,454회 및 좋아요 50개 개의 좋아요가 있습니다.
태아 유전자 검사 주제에 대한 동영상 보기
여기에서 이 주제에 대한 비디오를 시청하십시오. 주의 깊게 살펴보고 읽고 있는 내용에 대한 피드백을 제공하세요!
d여기에서 3개월 전 헤어졌는데 임신 5주라고? | 아기를 건 진실게임 – 태아 유전자 검사 주제에 대한 세부정보를 참조하세요
아이가 나를 닮지 않았다
게다가 혈액형까지…
막장 드라마 단골 소재 외도.
그리고
아기를 둘러싼 진실게임.
임신 6주가 지나면
친자를 확인할 수 있다?
친자 확인 검사
■질첵언니 구독하러가기 → http://reurl.kr/1A52D952DE
안녕하세요. ‘질첵언니’ 권소영원장 입니다.
궁금하신 의료 정보를 아래 주소로 보내주시면,
향후 온라인 진료 소재로 반영하겠습니다.
■ Instagram : @dr_so_young
■ E-mail : [email protected]
■ 카톡친구 ID :강남리즈산부인과
#여성 #의료 #산부인과
태아 유전자 검사 주제에 대한 자세한 내용은 여기를 참조하세요.
배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 …
배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정. [시행 2020. 2. 17.] [보건복지부고시 제2020-36호, 2020. 2. 14., 일부개정].
Source: www.law.go.kr
Date Published: 4/27/2022
View: 4094
알림 > 보도자료 내용보기 ” 배아ㆍ태아 대상 유전자검사 허용 …
보건복지가족부는 7월 30일 시투룰린혈증(Citrullinemia) 등 76종의 유전질환을 새로이 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환으로 지정ㆍ고시 …
Source: www.mohw.go.kr
Date Published: 12/27/2022
View: 8890
“정확도 높인 유전검사… ‘건강한 출산’으로 산모·태아 보호”
임산부 혈액에 존재하는 태아의 DNA를 추출해 검사하는데, 기존 기형아 검사에 비해 정확도가 약 17배로 높다. 다운·에드워드·파타우 증후군 외에 …
Source: m.health.chosun.com
Date Published: 2/2/2021
View: 3364
태아 유전자 진단 찬반 뜨겁다 < 제약단신 < 제약 < 기사본문
또한 인간 유전자 전체가 어떻게 작용하는지에 대한 충분한 배경지식 없이 유전자치료법을 사용할 경우, 그 효과는 몇몇 특정 질환에 국한될 수 밖에 없다. 태아진단검사는 …
Source: www.monews.co.kr
Date Published: 6/28/2022
View: 598
착상 전 유전 검사 | 난임클리닉 | 서울의료원 가임센터
시험관 아기(체외수정) 시술을 통해 얻은 배아의 일부 세포를 떼어내어 DNA를 증폭시킨 후 염색체 또는 유전자 검사를 시행하는 방법입니다. 여성의 나이가 많을수록 태아 …
Source: www.seoulmc.or.kr
Date Published: 3/27/2021
View: 7082
[강남차여성병원] 유전자검사 – 임신 전 태아 이상 여부를 예측 할 …
오늘은 임신 전 태아의 유전자 이상 여부를. 예측할 수 있는 4가지 유전자 검사인. 맘프리(MomPre)검사에 대해. 강남차여성병원 산과 전문의.
Source: m.blog.naver.com
Date Published: 11/29/2021
View: 5034
산전 진단 검사 – 여성 건강 문제 – MSD 매뉴얼 – 일반인용
이 검사 결과가 위험 증가를 시사하는 경우, 의사들이 양수천자, 융모막 융모 검체 채취와 같은 태아의 유전 물질을 분석하는 검사를 실시할 수 있습니다. 이러한 유전자 …
Source: www.msdmanuals.com
Date Published: 11/26/2022
View: 8887
출산전 선별검사로 무엇을 알 수 있을까
최근에는 NIPT 등 산모 혈액 내에 존재하는 세포유리태아 DNA를 검출해 검사하는 cell free fetal DNA test도 진행할 수 있다. 하지만, 선별검사에서 …
Source: www.hkn24.com
Date Published: 12/9/2021
View: 2740
세포 유리 태아 DNA – 대한진단검사의학회
세포 유리 태아 DNA · 검사의 목적. 산모에서 특정 염색체 질환을 가진 아기(태아)의 출산 위험을 평가하기 위하여 검사합니다. · 검사가 필요한 경우. 임신 …
Source: labtestsonline.kr
Date Published: 9/20/2022
View: 382
양수검사 | 산전검사 | 유전학이란 | 의학유전학강좌 – 서울아산병원
배아기가 지나면 태아 조직으로부터 분비된 액체 및 태아의 소변이 양수의 대부분을 차지 … 염색체 및 유전자 검사 결과의 경우 약 14일 후에 결과가 보고됩니다.
Source: www.amc.seoul.kr
Date Published: 4/17/2021
View: 2978
주제와 관련된 이미지 태아 유전자 검사
주제와 관련된 더 많은 사진을 참조하십시오 3개월 전 헤어졌는데 임신 5주라고? | 아기를 건 진실게임. 댓글에서 더 많은 관련 이미지를 보거나 필요한 경우 더 많은 관련 기사를 볼 수 있습니다.
주제에 대한 기사 평가 태아 유전자 검사
- Author: 질첵언니
- Views: 조회수 4,454회
- Likes: 좋아요 50개
- Date Published: 2021. 3. 29.
- Video Url link: https://www.youtube.com/watch?v=MthzV0_Q3MQ
알림 > 보도자료 내용보기 ” 배아ㆍ태아 대상 유전자검사 허용 유전질환 139종으로 확대 “
보도자료
보건복지부가 창작한 “배아ㆍ태아 대상 유전자검사 허용 유전질환 139종으로 확대” 저작물은 공공누리의 제1유형 “출처표시 조건”에 따라 이용할 수 있습니다.
텍스트 데이터는 공공누리 출처표시의 조건에 따라 자유이용이 가능합니다. 단, 사진, 이미지, 일러스트, 동영상 등의 일부 자료는 보건복지부가 저작권 전부를 갖고 있지 아니하므로, 자유롭게 이용하기 위해서는 반드시 해당 저작권자의 허락을 받으셔야 합니다
“정확도 높인 유전검사… ‘건강한 출산’으로 산모·태아 보호”
강남차여성병원 산전 유전검사 산모 3명 중 1명, 만 35세 이상 ‘고령 출산’ 유산·조산 확률 2배, 기형아 위험 9배까지… 임신 전 근종·고혈압·당뇨병 등 확인해야 산전 유전검사 중요, NIPT 정확도 높아 강남차여성병원, 40만명 출산 노하우 자랑
▲ 강남차여성병원 차동현 원장이 산전 유전검사에 대한 상담을 진행하고 있다. 신지호 헬스조선 기자
국내 고령 산모가 갈수록 늘고 있다. 통계청 자료에 따르면 2019년 국내 여성의 초혼 연령은 30.6세로 2009년에 비해 약 2년이 늦어졌다. 35세 이상에 아이를 낳는 고령 산모도 2020년 전체 산모 3명 중 1명(33.8%)을 차지했다. 이에 강남차여성병원 차동현 원장은 “고령 임신이어도 건강한 출산이 충분히 가능하다”며 “단, 유전질환은 대부분 치료가 어렵기 때문에 임신 전 유전상담을 제대로 받고, 임신 중에도 태아가 적절한 검사를 받도록 해야 한다”고 말했다.
◇만 35세 이상, 계획 임신 권장
고령 산모는 일반 산모에 비해 유산·조산 확률이 2배, 기형아 출산 확률이 9배로 높다. 산모의 노화로 인해 수정 과정에서 난자 염색체에 돌연변이가 생길 가능성이 크기 때문이다. 더불어 기저질환을 가지고 있을 위험이 높고 체력도 떨어진 상태라 고위험 임신에 속할 수 있다. 따라서 고령 산모는 ‘계획 임신’이 필수다. 계획 임신은 임신에 가장 적합한 건강 상태에 맞춰 임신하는 것이다. 차동현 원장은 “만 35세 이상이고 아이를 가질 생각이 있으면 병원을 찾아 임신 계획을 의논하는 것이 좋다”고 말했다. 또한 임신 전 산모는 ▲자궁 근종이나 난소 물혹이 없는지 ▲유산을 유발하는 균을 갖고 있진 않은지 ▲고혈압, 당뇨병, 간염 등 태아에게 영향을 주는 질환을 가지고 있지 않은지 등을 확인해야 한다. 임신에 성공한 뒤부터는 고위험 임신 요인을 파악해 관리해야 한다. 대표적인 것이 자궁무력증, 임신중독증이다. 차동현 원장은 “자궁 경부가 너무 빨리 열려버리는 ‘자궁경부무력증’을 경험한 적이 있는 여성은 임신 초기에 자궁 경부를 묶어주는 수술이 필요하다”고 말했다. 임신중독증은 태반에서 나오는 물질에 의해 혈압이 올라가고 콩팥·간·뇌에 문제가 생기며 산모가 발작을 일으키는 병이다. 모성 사망 원인 1위를 차지할 정도로 위협적인데, 다행히 간단한 혈액 검사로 발생 가능성을 미리 예측할 수 있다.
◇”유전검사 정확성 크게 높아져”
건강한 아이의 출산을 위해 ‘산전 유전검사’를 받는 것도 중요하다. 차동현 원장은 “유전체 검사 기술이 획기적으로 발전해 태아의 기형 위험도 예측률이 과거에 비해 훨씬 정확해졌다”고 말했다. 최근 각광받는 것이 ‘NIPT(Non-invasive prenatal testing)’ 검사다. 임산부 혈액에 존재하는 태아의 DNA를 추출해 검사하는데, 기존 기형아 검사에 비해 정확도가 약 17배로 높다. 다운·에드워드·파타우 증후군 외에 다양한 염색체 이상을 예측해낸다는 장점도 있다. 부모에게 기형아 출산 가능성이 있는 유전적 위험 인자가 있는지 알아보는 것도 중요하다. 예를 들어, 근육이 약화돼 아이가 걷지 못하는 ‘척수성 근위축증(SMA)’은 엄마, 아빠가 모두 보인자(保因者)인 경우 25%의 확률로 발생하는데, 한국인 50명 중 1명이 보인자일 정도로 흔하다. 척수성 근위축증을 가지고 태어난 아이는 출산 직후 치료약을 쓰면 나을 수 있는데, 이를 미리 파악하지 못하면 치료 기회를 놓친다. 산모에게 ‘취약×증후군’이 있는지도 확인해보는 게 좋다. 여성이 취약×증후군 보인자일 확률은 800분의 1인데, 이 경우 아이에게 정신지체, 발달장애, 자폐 등이 발생할 수 있다.
한편, 유전체 검사에서 태아의 이상 소견이 발견되면 확진을 위해 융모막검사나 양수검사 등 침습적 검사를 시행한다. 차동현 원장은 “특히 융모막 검사는 의사들도 어려워하는 검사 중 하나”라며 “반드시 경험이 많고 숙련된 의료진이 있는 병원에서 시행하는 것이 중요하다”고 말했다.
◇’분만’ 전문 강남차여성병원 오픈
강남차여성병원은 분만 전문 병원이다. 차병원 61주년을 맞아 강남차병원 100m 거리에 오픈했다. 차병원은 국내 최고 유전체 연구소를 보유, 오랜 기간 유전체 연구만을 한 의료진이 상주하는 것은 물론 해외 네트워크가 탄탄해 발빠르게 새로운 기술들을 도입시켜 임산부들에게 적용하고 있다. 강남차여성병원은 61년 동안 40만명, 1년에 1만명의 아이 출산을 경험한 노하우를 결집해 고위험 산모와 신생아 치료에 특화된 30명의 산과 교수진이 환자를 진료한다. 또 의료진이 고위험 임산부, 태아, 신생아에게 체계적이고 전문적인 치료를 제공할 수 있도록 산과, 소아청소년과의 통합치료모델을 구축했다. 의사들을 중심으로 한 태교 교실과 태교 음악실도 운영 중이다. 차동현 원장은 “고령 산모들을 위한 다양한 솔루션을 가진 여성병원으로 오픈했다”며 “산과는 미국식 선진 시스템을 도입했으며, 발전된 산전 조리 프로그램도 최초로 선보일 예정”이라고 말했다.
착상 전 유전 검사
04
배아의 세포에서 DNA를 증폭시켜 DNA를 분석하는 방법을 거치는데, 최근에는 NGS(Next Generation Sequencing)나 Array CGH(Comparative Genomic Hybridization) 방법을 주로 이용하며, 염색체의 수적 이상 검사(PGT-A), 구조적 이상 검사(PGT-SR), 단일 유전자 질환 검사(PGT-M)로 분류됩니다.
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) 착상 전 염색체 수적 이상 검사
21번 다운 증후군
18번 에드워드 증후군
13번 파타우 증후군
염색체의 수가 하나 이상 많거나 적은 것을 뜻하는 이수배수체(aneuploidy)를 검사하는 방법입니다.
배아의 염색체 이상 가능성이 급격히 증가하는 고령의 여성, 반복 유산, 반복 착상 실패, 희소 정자증인 남성, 이전 임신에서 염색체 이상이 있는 태아를 경험한 경우 등에서 시행합니다.
PGT-SR(Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)
착상 전 염색체 구조적 이상 검사
염색체의 구조적 재배열로 인한 이상 여부를 검사하는 방법입니다.
전좌 Translocation
결실 Deletion
중복 Duplication
부모 중 염색체 균형 전좌나 결실, 중복이 있는 경우 태아에게 불균형 전좌 등의 구조적 염색체 이상이 생겨 반복 유산이 될 수 있습니다. 부부의 혈액 염색체 검사나 유산 조직의 염색체 검사에서 이상 여부를 확인할 수 있으며 PGT-SR를 통해 정상 배아를 이식하여 유산을 방지할 수 있습니다.
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic (single-gene) disorders)
착상 전 단일 유전자 이상 질환 검사
근 이양증, 골 형성 부전증 등 단일 유전자 질환에 대한 검사를 시행하는 방법입니다.
부모로부터 물려받을 수 있는 유전되는 질환이 있을 경우 PGT-M을 시행해 이식 가능한 정상 배아를 선별함으로써 유전 질환의 대물림을 방지 할 수 있습니다.
[강남차여성병원] 유전자검사 – 임신 전 태아 이상 여부를 예측 할 수 있는 맘프리(MomPre) 검사
A5-1. 박희진 교수
첫 번째는 MTHFR(엽산대사 관여 효소) 검사입니다.
일반적으로 임신 한 달 전부터 엽산 400㎍ 복용이 권유됩니다. 하지만 유전자 변이 등으로 엽산의 대사가 저해되면 임신 시도 시 착상이 실패하거나 습관성 유산으로 이어질 수 있습니다. MTFHR은 엽산 대사에 관여하는 효소로, MTFHR 유전자에 변이가 생기면 효소의 활성이 떨어져 혈중 *호모시스테인 농도가 증가합니다. MTFHR은 엽산이 호모시스테인을 무독성의 메티오닌으로 변환되도록 돕는 작용을 하는데요. MTFHR 변이가 생기면 이러한 과정이 원활하지 못해져서 호모시스테인이 몸속에 쌓이게 되겠죠? 즉, 산모의 혈중 호모시스테인 농도가 높을수록 습관성 유산과 태아의 신경관 결손 발생률은 높아지게 됩니다. MTFHR 변이가 진단되면 고용량 엽산을 복용해 유산과 선천성 기형을 예방할 수 있습니다.
*호모시스테인 : 단백질대사로 생성되는 독성 아미노산
A5-2. 박희진, 한유정 교수
두 번째는 SMA(척수성 근위축증) 검사입니다.
척수성 근위축증은 신경세포, 특히 척수의 운동신경세초가 퇴행하고 소실되어 근육이 위축되는 유전질환입니다. 운동근육 위축으로 영아기에는 목을 가누지 못하거나 삼키기 힘든 증상이 나타날 수 있어요. 엄마, 아빠 모두 보인자인 경우 25%의 확률로 발생하는데 한국인 50명 중 1명이 보인자일 정도로 흔한 질환입니다. 신생아 6,000~10,000명 당 1명 정도 발병할 정도로 전세계적으로도 높은 발병 빈도를 보이고 있습니다. 따라서 임신 전이나 초기에 태아의 건강을 위해 부부의 보인자 여부를 확인하는 것이 중요합니다(박희진 교수).
척수성 근위축증을 가지고 태어난 아이는 출산 직후 치료약을 쓰면 나을 수 있습니다. 하지만 이를 미리 파악하지 못하면 치료 기회를 놓칠 수 있기 때문에 임신 전 검사를 받는 것이 좋습니다(한유정 교수).
A5-3. 박희진 교수
세 번째는 DM1(제 1형 근긴장성 이영양증) 검사입니다.
근긴장성 이영양증은 성인에게 가장 흔한 형태의 유전성 근육 영양 장애로 한국인 가임 여성의 보인자 빈도는 451명 당 1명 정도입니다.
근긴장성 이영양증은 DMPK 유전자의 변이에 의해서 발생하는데요. 상염색체 우성으로 유전되며 엄마나 아빠의 유전자에 이상이 있을 경우
매 임신 시마다 50%의 확률로 환아를 출산할 가능성이 있습니다. 특히 신생아 시기에 발병하는 심한 근긴장성 이영양증의 경우 진단할 겨를도 없이 아이가 사망할 수 있어 산전에 유전 위험성을 파악하는 것이 중요합니다.
A5-4. 박희진, 한유정 교수
네 번째는 Fragile X Syndrome(취약 X 증후군) 검사입니다.
취약 X 증후군은 다운증후군 다음으로 가장 흔한 정신지체의 원인으로 , X 염색체의 FMR1 유전자 이상은 정신지체, 발달장애 자폐, 조기폐경 등과
관련이 있습니다. 가족력이 없는 우리나라 일반 여성에서의 보인자 빈도는 800명 당 1명 정도 입니다. 보인자의 경우 겉으로는 정상이지만 불안정한 FMR1 유전자 변이로 후손에게서 병이 발현될 수 있습니다(박희진 교수).
임신 준비 중에 여성이 보인자임이 확인되면 착상 전 유전진단방법으로 임신하는 것을 고려해볼 수 있습니다. 반면 임신 중에 산모가 보인자임이 확인되면 양수검사를 통해 태아의 취얀 X 증후군 유무를 확인할 수 있습니다(한유정 교수).
산전 진단 검사
임신 중기에 임신부의 혈중 표지자들을 측정하고, 태아에 일부 이상이 있을 위험을 평가하기 위해 때때로 초음파 검사를 실시합니다.
중요한 표지자는 다음과 같습니다.
알파-태아단백: 태아가 만드는 단백질
에스트리올: 태아가 만드는 물질에서 형성되는 호르몬
인간 융모막 생식선 자극 호르몬: 태반에서 만들어지는 호르몬
인히빈 A: 태반에서 만들어지는 호르몬
혈중 알파-태아단백 수치는 보통 모든 여성들에서 측정하고, 임신 초기 선별검사 또는 융모막 융모 검체 채취를 실시한 여성들에서도 측정합니다. 수치가 높으면 다음 중 하나가 있을 위험이 높다는 뜻입니다.
임신 기간 확인
태아가 한 명 이상 있는지 판단
태아가 사망했는지 판단
선천적 결손이 많은지 감지
일부 특수 의료 센터에서 고해상도 장비를 사용하여 표적 초음파 검사를 실시할 수 있습니다. 이는 보다 상세한 정보를 제공하며, 특히 작은 선천적 결손에 대해 표준 초음파 검사보다 더 정확할 수 있습니다. 임신 중기에 실시하는 표적 초음파 검사는 염색체 이상 위험을 추정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 표적 초음파 검사의 목적은 염색체 이상 위험 상승을 의미하는 특정한 구조적인 선천적 결손을 파악하는 것입니다. 이 검사는 기능에는 영향을 주지 않지만 염색체 이상 위험 상승의 의미일 수 있는 특정한 장기 변화도 감지할 수 있습니다. 그러나 결과가 정상이라고 해서 반드시 염색체 이상의 위험이 없음을 의미하지 않습니다.
초음파 검사 결과가 정상이면 치명적인 문제가 발생할 가능성은 적지만 신경관 결손 같은 특정한 상황은 아직 발생할 수 있습니다. 따라서 초음파 검사 결과가 정상인지에 관계 없이, 많은 의사들이 모든 여성들에게 양수천자를 제공합니다.
양수 내 높은 알파-태아단백 수치 또는 아세틸콜린에스테라아제의 존재는 다음을 시사합니다.
신경관 결손
식도, 신장 또는 복벽과 같은 다른 구조의 이상
양수 내 높은 알파-태아단백 수치 + 아세틸콜린에스테라아제는 다음의 높은 위험을 나타냅니다.
출산전 선별검사로 무엇을 알 수 있을까
[헬스코리아뉴스 / 편승연] 2021년 소의 해가 밝았다. 새해가 밝은 만큼 임신과 출산을 준비하는 부부도 많아지는 가운데, 혹시나 아기에게 장애가 있으면 어떡하나 하는 걱정이 앞서기 마련이다. 임신 기간 중 시행하는 산전 선별 검사에 대해 알아보자.기능적 부분 아닌 구조적 이상 확인하는 산전검사
임신부에게 가장 걱정인 것은 기형의 유무이다. 기형아의 사전적 의미는 ‘신체의 발육이나 기능에 장애가 있어 정상과는 다른 모습으로 태어난 아이’로, 염색체 이상 혹은 구조적 이상으로 기형이 나타난다.
기능적 부분은 출산 전에 알기 어렵기 때문에 산전 검사는 주로 염색체 이상이 있는 경우나 구조적으로 이상이 있는 경우를 확인한다. 산전 염색체 이상 검사는 크게 선별검사와 확진검사로 나뉜다.
초음파, 혈액검사를 통한 선별검사로 염색체 이상 가능성 확인
선별검사는 임신 시기에 따라 하는 검사가 다르다. 11주~13주 사이에는 초음파를 이용하여 목둘레 투명대를 검사하고 혈액으로 PAPP-A를 검사한다. 15~18주에는 2분기 선별검사로 알려진 쿼드 검사를 진행한다. 이를 차례대로 진행하면 통합검사 또는 시퀀셜 검사라고 부른다.
▲목둘레 투명대 검사는 초음파로 태아의 목 뒤쪽에 투명하게 보이는 부분의 길이를 잰다. 3mm 이상이면 비정상으로 판단하지만, 3mm가 넘는다고 해서 모두 기형인 것은 아니다. 중요한 것은 목둘레 투명대 검사가 문제가 있다고 해서 아기에게 반드시 문제가 있는 것은 아니므로 의사와 지속적인 상담과 관찰이 필요하다.
[목둘레 투명대 이상 소견에 따른 기형 유무의 확률]목둘레 투명대 염색체이상 정상염색체 이상없음 태아사망 주요구조적기형 3-4.4mm 21.1% 2.7% 10.0% 70% 4.5-5.4mm 33.3% 3.4% 18.5% 50% 5.5-6.4mm 50.5% 10.1% 24.2% 30% ≥6.5mm 64.5% 19.0% 46.2% 15%
▲산모의 피에서 호르몬 수치를 검사하는 혈액 검사는 1분기에 하는 b-hCG, PAPP-A, 2분기에 하는 트리플검사, 쿼드 검사가 있다. 혈액검사를 통해 다운증후군을 포함한 염색체 이상을 발견할 수 있다. 다양한 검사를 통해 염색체 이상의 발견율을 높일 수 있으며, 이를 통해 고위험군이면 확진검사를 받아볼 필요가 있다.
최근에는 NIPT 등 산모 혈액 내에 존재하는 세포유리태아 DNA를 검출해 검사하는 cell free fetal DNA test도 진행할 수 있다. 하지만, 선별검사에서 고위험군이 나왔다고 다 염색체 기형이 있는 것은 아니며, 반대로 저위험군이라고 무조건 정상이라고 생각하는 것은 금물이다.
[다운증후군의 발견율]Screeningtest 발견율 양성예측도 목둘레 투명대검사 64-70% 목둘레 투명대검사, hCG, PAPP-A 80-84% 3-4% 쿼드검사 80-82% 3% 통합검사(NT+ PAPP-A + QUAD) 94-96% 5% NIPT검사 99% 나이에 따라 다름
#양성예측도란, 검사 결과가 양성(또는 고위험군)으로 나와서 확진검사를 했을 때, 실제로 다운증후군으로 진단될 확률을 말한다.
선별검사 고위험군, 확진검사로 정확히 확인
선별검사에서 고위험군이 나온 경우, 또 다른 선별검사를 하는 것(특히, NIPT등)은 염색체 이상의 진단에 큰 도움이 되지 않는다. 침습적 확진검사를 하고 싶지 않은 경우 cell free DNA 검사를 시행할 수는 있으나, 확진검사를 시행하는 시기를 늦출 위험성이 있다는 것을 알아야 한다.
선별검사 고위험군이 받는 확진검사는 10~12주에 할수 있는 융모융모막검사(CVS), 16~20주에 할 수 있는 양수검사 두 가지 종류가 있다. 배에 주사바늘을 찔러 융모융모막이나 양수에 있는 아기의 세포를 체취하여 검사를 하게 되는데 이 세포에서 염색체 수적 이상을 확인하는 염색체 핵형검사를 먼저 진행한다. 검사를 통해 태아의 염색체부터 유전자, 신경관결손, 감염, 폐성숙 등 다양한 부분의 이상을 미리 확인할 수 있다.
확진검사 반드시 하는 것은 아냐, 선별검사 고위험군이면 권고
확진검사는 염색체 이상 여부를 확진할 수 있지만, 검사 방법이 침습적이다. 보통은 선별검사를 통해 고위험군으로 나타나면 확진검사를 실시한다. 예를 들어 35세 임신부가 출산 시 다운증후군일 확률은 385명 중에 1명이며, 어릴수록 낮아진다. 통합검사를 하는 경우 다운 증후군의 발견율은 96%까지 증가한다. 고령 산모이거나 목둘레 투명대가 두꺼웠던 경우에서는 선별검사에서 다운증후군으로 나올 가능성이 높다. 의료진으로부터 선별검사의 종류와 장단점, 확진검사의 장단점에 대해 상담을 받은 후 본인에게 적합한 방법을 선택하는 것이 좋다.
20~24주 정밀 초음파 검사 시 이상 발생하면 추가 검사 권유
최근에는 추가로 염색체의 미세결실이나 중복을 검사하는 염색체 마이크로어레이검사를 진행하는 경우가 늘고 있다. 정상적으로 염색체는 총 46개인데, 각 염색체의 미세한 염기서열 일부가 없어지기도, 중복되기도 하는 현상이 염색체 미세 변이이다. 염색체의 미세한 변이만으로도 디죠지신드롬(22번 염색체의 일부 결실이 있는 유전병)과 같은 기형이 있을 수 있으며 이 외에도 발달장애, 지적장애, 자폐 등이 나타날 수 있다.
하지만, 모든 미세결실과 중복이 반드시 질병과 연결되는 것이 아니며 마이크로어레이검사는 비용도 만만치 않아 반드시 해야 하는 검사는 아니다. 향후 20~24주에 진행하는 정밀초음파에서 심각한 구조적 기형이 보이거나 염색체 이상 태아에게서 발견되어 주의가 필요한 소견(낮은 코, 맥락총 낭종, 심장내 고에코 부분 등)이 여러 개가 있는 경우 확진검사와 마이크로어레이검사까지 고려할 수 있다. [글 : 강동경희대병원 산부인과 편승연 교수]
저작권자 © 헬스코리아뉴스 무단전재 및 재배포 금지
세포 유리 태아 DNA
세포 유리 태아 DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)는 태반 기원의 유전물질이며 임신 중 산모 혈액에서 순환합니다. cffDNA는 일반적으로 태아의 발달 과정에서 유전적인 형성을 반영합니다. 본 검사는 산모의 혈액을 처리하여 태아 DNA 이상을 검출하는 기술을 이용하게 됩니다.
cffDNA는 임신 1분기부터 산모의 혈액에서 소량 발견되기 시작하여 임신이 지속될수록 증가합니다. cffDNA 검사는 특정 염색체 이상을 가진 아기를 출산할 위험이 높은 산모에서 임신 10주부터 시행이 가능한 비교적 최신의 비침습적 선별검사입니다.
cffDNA 검사는 다운증후군(21번 삼염색체), 에드워드 증후군(18번 삼염색체), 파타우 증후군(13번 삼염색체)과 같은 염색체의 수적이상을 포함한 태아의 염색체 이상을 확인할 수 있습니다. 이러한 염색체 이상 질환에서 추가적인 유전물질은 태아의 발달과정에 영향을 미쳐 특징적인 징후, 증상, 합병증을 야기합니다.
다운증후군은 cffDNA 검사로 확인되는 가장 흔한 삼염색체 이상으로 사람마다 증상의 정도가 다양합니다. 에드워드 증후군과 파타우 증후군은 더 드물고, 심각한 증상을 나타내며, 대부분의 아기는 출생 후 수주에서 수개월 안에 사망합니다. cffDNA 검사는 이외에도 다른 염색체의 수적 이상 질환이나, 염색체 부분결손(미세결실)을 확인하기 위하여 시행할 수 있습니다.
cffDNA 검사는 성염색체의 수적이상도 확인할 수 있습니다. 예를 들면, 두개의 X 염색체와 한 개의 Y 염색체를 가지는 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)이 있습니다.
현재 일반적인 산전 검사는 임신초기 다운증후군 선별검사와 임신중기 산모 혈청 선별검사가 있습니다. 최근 연구에서 따르면, cffDNA 검사는 고위험 산모에서 일반적인 산전검사보다 민감도와 특이도가 높은 것으로 알려져 있습니다.
미국 산부인과 학회(American American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG)는 cffDNA 검사를 비정상 태아를 임신할 위험이 높은 산모에서 유전 상담 후에 시행할 것을 권장하고 있습니다. 또한 일반적인 산전 검사와는 별도의 검사로 시행할 것을 권장하고 있습니다. 임신 2분기의 산모 혈청 선별검사는 염색체 이상뿐만 아니라 신경관 결손을 진단할 수 있기 때문입니다. 그러나 일반 산모들에서 선별검사로 시행하는 것에 대한 연구가 지속적으로 이루어지고 있습니다.
cffDNA 검사는 선별검사이며 확진검사가 아님을 유의해야 합니다. 만약, 일반적인 산전 선별검사나 cffDNA 검사에서 비정상 결과가 나오면, 염색체 이상의 진단을 위하여 임신 10-12주 사이에 융모막 검사나 임신 15-20주 사이에 양수검사와 같은 침습적인 검사를 시행해야 합니다.
검체 채취 과정은 어떻게 됩니까?
팔의 정맥에서 채혈합니다.
검사 전 준비사항이 있습니까?
특이사항 없습니다.
키워드에 대한 정보 태아 유전자 검사
다음은 Bing에서 태아 유전자 검사 주제에 대한 검색 결과입니다. 필요한 경우 더 읽을 수 있습니다.
이 기사는 인터넷의 다양한 출처에서 편집되었습니다. 이 기사가 유용했기를 바랍니다. 이 기사가 유용하다고 생각되면 공유하십시오. 매우 감사합니다!
사람들이 주제에 대해 자주 검색하는 키워드 3개월 전 헤어졌는데 임신 5주라고? | 아기를 건 진실게임
- 권소영
- 강남리즈
- 산부인과
- 전문의
- 카운슬러
- 임신
- 출산
- 성교육
- 여성
- 의료
- 자궁
- 배란일
- 생리
- 월경
- 항생제
- 피임
- 연인
- 남자친구
- 남성
- 비밀
- Z세대
- 섹스
- 성관계
- 시술
- 수술
- #혼외
- #유전자
- #친자
- #혈액형
- #ABO
- #꽃뱀
- #배란
- #임테기
- #정사
- #합법
- #불법
- #소송
- #강남
- #서초
- #기관
- #법률
- #이혼
- #확인
- #친부
- #거짓말
- #법정
- #상속
- #결혼
- #책임
- #외모
- #구미
- #친모
- #여아
- #남아
- #아기
- #태아
- #아이
- #외할머니
- #미스터리
- #출생
- #비밀
- #막장
- #단골
- #소재
- #드라마
3개월 #전 #헤어졌는데 #임신 #5주라고? #| #아기를 #건 #진실게임
YouTube에서 태아 유전자 검사 주제의 다른 동영상 보기
주제에 대한 기사를 시청해 주셔서 감사합니다 3개월 전 헤어졌는데 임신 5주라고? | 아기를 건 진실게임 | 태아 유전자 검사, 이 기사가 유용하다고 생각되면 공유하십시오, 매우 감사합니다.